Výsledky vyhľadávania
Názov Acrodermatitis enteropathica a metabolické ochorenia sprevádzané podobnými kožnými zmenami Súbež.n. Acrodermatitis enteropathica and metabolic disorders that resemble its cutaneous features Aut. údaje Zuzana Kardošová, Dušan Buchvald Autor Kardošová Zuzana
Spoluautori Buchvald Dušan
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3084 Zdroj. dok. Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 13, č. 2 (2019), s. 62-64 : ilustr. fareb. obr., tab. MeSH predmet. zinok : deficit
akrodermatitída : diagnostika : dojča
choroby metabolické : diagnostika : dojča
diagnostika diferenciálna
biotín : deficit
kyseliny mastné esenciálne : deficit
fibróza cystická
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
leucinóza
metylmalonyl-CoA-mutáza : deficit
acidémia propiónová
acidúria arginínjantárová
dojča
Predmet.heslá acidúrie organické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Alkaptonúria Aut. údaje Štefan Sršeň, Josef Hyánek Autor Sršeň Štefan 1923-2006
Spoluautori Hyánek Josef 1933-
ISBN (viaz.) Vyd.údaje Martin : Osveta , 1984. - 264 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 21 cm Poznámky Biograf. odkazy. - Register. - Res. angl., nem., rus. Kapitoly, články Príčiny vysokej frekvencie alkaptonúrickej alely v SSR
MeSH predmet. alkaptonúria : história : genetika : epidemiológia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : metabolizmus : diagnostika : moč
príznaky a symptómy
ochronóza
systém muskuloskeletárny
rodokmeň
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Jazyk dok. slovenčina Krajina -CS Počet ex. 2, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 56606 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57309 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Alkaptonúria a ochronóza Aut. údaje Jozef Rovenský, Tibor Urbánek, Vladimír Bošák Autor Rovenský Jozef 1943-
Spoluautori Urbánek Tibor 1923-2019
Bošák Vladimír
Sign. CP 2939 Zdroj. dok. Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Kosti, kĺby, svaly. - Bratislava : Ecopress , 2013 . - Č. 37 (2013), s. 22-24 : ilustr., fotogr., obr. MeSH predmet. alkaptonúria : diagnostika : etiológia : terapia
alkaptonúria : história : genetika
ochronóza : diagnostika : etiológia : terapia
príznaky a symptómy
pigmentácia
kyselina homogentisová : analýza : moč
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Alkaptonúria a ochronóza Aut. údaje Štefan Siťaj, Ján Červeňanský, Tibor Urbánek; ved. redaktor František Lenoch Autor Siťaj Štefan 1911-1990
Spoluautori Červeňanský Ján 1905-1977
Urbánek Tibor 1923-2019
Ďalší autori Lenoch František (Editor)
Korporácia Slovenská akadémia vied. Sekcia vied biologických a lekárskych
Vyd.údaje Bratislava : Slovenská akadémia vied , 1956. - 153 s. : il. (niektoré fareb.) + 2 samostatné prílohy Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy. - Res. angl., rus. Kapitoly, články Systematika 616-008.9-056.7:577.112.387.2/.3 MeSH predmet. alkaptonúria : metabolizmus : komplikácie
ochronóza : patológia : terapia
kazuistiky
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
fenylalanín : metabolizmus : moč
Jazyk dok. slovenčina Krajina Československo Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 22888 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Alkaptonuria and ochronosis Aut. údaje Jozef Rovenský ... [et al.]; eds. Oľga Boldišová, Helena Bernadičová Preklad Alkaptonúria a ochronóza Autor Rovenský Jozef 1943-
Spoluautori Urbánek Tibor 1923-2019
Stančíková Mária 1940-
Bošák Vladimír
Žlnay Martin
Žlnay Daniel -2014
Krátka Mária
Lukáčová Oľga
Štvrtina Svetoslav
Kopecký Štefan 1926-2019
Jebaraj Isaac
Jebaraj Prasanna
Kumar Shyam
Imrich Richard
Rádiková Žofia
Sheth Kamlesh
Ďalší autori Boldišová Oľga (Editor)
Bernadičová Helena 1957- (Editor)
ISBN 978-80-89607-11-2 (brož.) Vyd.údaje Bratislava : SAP , 2013. - 135 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., grafy, schémy, tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy Kapitoly, články MeSH predmet. alkaptonúria : genetika : diagnostika : terapia
ochronóza : patológia : rádiografia
tyrozín : metabolizmus
príznaky a symptómy
kĺby
chrbtica
oko
ucho
viscera
systém dýchací
Rómovia
diagnostika diferenciálna
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
Predmet.heslá nitizinón Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Počet ex. 2, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 55545 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58310 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Čím skôr, tým lepšie - význam novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím Aut. údaje Lysinová M. ... [et al.] Spoluautori Lysinová Miroslava
Hálová Katarína
Gregová Elena
Kohút Vladimír
Knapková Mária
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 24-25 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
acidóza
skríning novorodenecký
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Determination of free amino acids by high-performance liquid chromatography in the screening of inborn errors of metabolism Aut. údaje J. Škodová ... [et al.] Preklad Stanovenie voľných aminokyselín vysokotlakovou kvapalinovou chromatografiou pri testovaní vrodených porúch metabolizmu Spoluautori Škodová Jozefína
Ďalší autori Beluhová D. (Autor)
Ponec J. (Autor)
Vasilenková Alena (Autor)
Kasanická Anna (Autor)
Korporácia International Congress of Clinical Chemistry 16., 1996, Wembley, London, Veľká Británia
Sign. C 2971 Zdroj. dok. Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 1, č. 1 (1997), s. 66 Systematika 616-056.7:547.963:061.3 MeSH predmet. choroby novorodencov : klasifikácia : diagnostika
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
chromatografia vysokotlaková kvapalinová : využitie
Predmet.heslá choroby novorodencov * chromatografia vysokotlaková kvapalinová * poruchy metabolizmu vrodené * aminokyseliny Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Súbež.n. Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Aut. údaje Viera Klčová ... [et al.] Spoluautori Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Poznámky Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2599 Zdroj. dok. Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. Systematika 616-008.9:613.24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Gravidita a pôrod u pacientky s alkaptonúriou Súbež.n. Alkaptonuria in pregnancy Podnázov kazuistika Aut. údaje Zuzana Nižňanská, Miroslav Korbeľ Autor Nižňanská Zuzana
Spoluautori Korbeľ Miroslav 1956-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3052 Zdroj. dok. Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 7, č. 1 (2009), s. 51-[53] MeSH predmet. alkaptonúria : diagnostika : epidemiológia : gravidita
alkaptonúria : moč : terapia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : patológia : gravidita
fenylalanín
tyrozín
vitamíny : použitie terapeutické
pôrod prirodzený
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá akumulácia kyseliny homogentisovej Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Horst Bickelova cena za rok 2005 profesorovi I. Baričovi zo Záhrebu Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Č. 4 (2006), s. 38 a 40 : ilustr. Systematika 616-008.9:577.112.386 * 577.112.386.017.7 Heslá pers. Barič Ivo
MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : krv : metabolizmus
homocysteín : metabolizmus : toxicita
adenozylhomocysteináza : deficit
S-adenozylhomocysteín
metionín : krv : metabolizmus
kreatín : metabolizmus
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok