Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Heslá MeSH = "poruchy metabolizmu vrodené diagnostika etiológia genetika"
Názov Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Aut. údaje M. Elleder ... [et al.] Preklad Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Spoluautori Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Inborn errors of metabolism in Latvia Aut. údaje R. Lugovska ... [et al.] Preklad Vrodené poruchy metabolizmu v Lotyšsku Spoluautori Lugovska R.
Krumina Z.
Vevere P.
Pronina N.
Muceniece Z.
Purina G.
Lace B.
Grauduma I.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 332 Systematika 616.153-056.7-053.31:577.15:575.113(474.3):061.3 MeSH predmet. javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
skríning novorodenecký : metódy
hypotyreóza : enzymológia : genetika
fenylketonúrie : genetika
incidencia
ekonomika lekárska
Heslá geogr. Lotyšsko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nonketotic hyperglycinaemia in Slovakia Aut. údaje Z. Vajnerová ... [et al.] Preklad Hyperglycinémia neketotická na Slovensku Spoluautori Vajnerová Zuzana
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Holešová I.
Ponec J.
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Gregová Edita
Hálová Katarína
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 337-338 : Tab. Systematika 616.379-008.64:616.8:575.113(437.6):061.3 MeSH predmet. hyperglycinémia neketotická : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby mozgu, metabolické
glycín : analýza : použitie diagnostické
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : diagnostika : etiológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
sfingomyelíny : analýza : použitie diagnostické
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Percutaneous endoscopic gastrostomy in patients with inborn errors of metabolism Aut. údaje K. Fabriciová ... [et al.] Preklad Perkutánna endoskopická gastrostómia u pacientov s vrodenými metabolickými poruchami Spoluautori Fabriciová Katarína
Bzdúch Vladimír
Bibza Jaroslav
Králik Rastislav
Klčová V.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 322 Systematika 616.33-089.86:613.2.032.33:575.113:061.3 MeSH predmet. gastrostómia : klasifikácia
endoskopy gastrointestinálne : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
intubácia gastrointestinálna : metódy
výživa špeciálna : klasifikácia
poruchy acidobázickej rovnováhy : diagnostika : enzymológia : etiológia
poruchy psychomotorické : diagnostika : enzymológia : terapia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok