Výsledky vyhľadávania
Názov 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 1. 12. 2016 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Predmet.heslá deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 7. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 4.12.2003 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 8 (2004), s. 446-447 Systematika 616-008:576.311.348:061.3 Heslá akcie Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 7. : 2003 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové
choroby nervového systému
choroby očné
enzýmy : použitie terapeutické
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy Súbež.n. Hereditary metabolic disorders Aut. údaje Oto Ürge, Jaroslava Strnová, Katarína Pastorková Autor Ürge Oto
Spoluautori Strnová Jaroslava
Pastorková Katarína
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 53, č. 3 (2004), s. 96-97 Systematika 616-008.9-053.2 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : komplikácie
diagnostika diferenciálna
choroby mozgu, metabolické
techniky a postupy diagnostické
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Novinky v diagnostike a liečbe lyzozómových chorôb Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 60., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 60. pediatrické dni : 25. - 26. jún 2020, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. S1 (2020), s. 36-37 MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : dieťa
metóda suchej kvapky krvi
terapeutika
terapia enzýmová substitučná
terapia génová
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Primárny deficit karnitínu Súbež.n. Primary carnitine deficiency Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Górová Renáta
Addová Gabriela
Brennerová Katarína
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
karnitín : deficit : genetika : použitie terapeutické
hypoglykémia : etiológia : farmakoterapia
novorodenec
Predmet.heslá deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémia hypoketotická Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Význam spolupráce s inými pracoviskami pri klinickej selekcii pacientov s dedičnými metabolickými poruchami Súbež.n. Importance of collaboration with other departments in clinical selection of patients with hereditary metabolic disorders Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Fabriciová Katarína (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 56, č. 7 (2001), s. 392-394 Systematika 616-008.9-056.7-07-053.2 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : dieťa
skríning novorodenecký
diagnostika prenatálna
stavy patologické, príznaky a symptómy : dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok