Výsledky vyhľadávania
Názov 1. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou Aut. údaje Alica Kapellerová Autor Kapellerová Alica 1934-2014
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Roč. 3, č. 6 (1997), s. 7 Heslá akcie Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou ( 1. : 1997 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
abnormality vrodené : klasifikácia
neonatológia : trendy
alergológia a imunológia : klasifikácia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 1. 12. 2016 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Predmet.heslá deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 4. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Korporácia Kolokvium o dedičných metabolických poruchách 4., 1999, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 9 (1999), s. 525-526 Systematika 616-007:547.922:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : dieťa
cholesterol : použitie terapeutické : krv : metabolizmus : dieťa
gény
kazuistiky
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 46. výročné sympózium SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) Podnázov Ženeva, 30. august - 2. september 2011 Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 2 (2012), s. 81-82 : ilustr. (fareb.), obr. Heslá akcie Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Výročné sympózium ( 46. : 2011 : Ženeva, Švajčiarsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne : trendy
kontrola kvality
transportér glukózy, typ 1 : deficit
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
degenerácia hepatolentikulárna
dieťa
Rozšírený názov Štyridsiate šieste výročné sympózium SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 5. európsko-ázijský kongres o dedičných metabolických poruchách Aut. údaje V. Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 3 (1999), s. 178-179 Systematika 616-056.7-053.2:061.3 Heslá akcie Európsko-ázijský kongres o dedičných metabolických poruchách ( 5. : 1998 : Varšava-Pultusk, Poľsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : dieťa
DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
techniky klinické laboratórne : využitie
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 7. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 4.12.2003 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 8 (2004), s. 446-447 Systematika 616-008:576.311.348:061.3 Heslá akcie Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 7. : 2003 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové
choroby nervového systému
choroby očné
enzýmy : použitie terapeutické
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Aut. údaje M. Elleder ... [et al.] Preklad Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Spoluautori Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aký bol 9. AEWIEM vo Vysokých Tatrách? Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 6 (2004), s. 45 : Obr. Systematika 616-008.9-073:061.3(100) Heslá akcie Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM ( 9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
galaktozémie : komplikácie : diagnostika : genetika
Niemannove-Pickove choroby : diagnostika : dietoterapia
skríning novorodenecký : metódy
spolupráca medzinárodná
kongresy ako téma
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Analýza organických kyselín v moči Aut. údaje Jozefína Škodová ... [et al.] Spoluautori Škodová Jozefína
Schich Behúlová Darina
Perečková Jana
Ponec Jozef
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 102 Systematika 616-008.9-056.7 * 616.633 * 061.3 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : moč
vyšetrenie moču : metódy : využitie
Canavanovej choroba : moč
leucinóza : moč
kyselina metylmalónová : moč
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kyseliny organické v moči * acidúrie organické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aplikácia tandemovej hmotnostnej spektrometrie bez chromatografickej separácie pri novorodeneckom skríningu DMP v SCN SR Banská Bystrica Aut. údaje Záhorcová Miroslava ... [et al.] Spoluautori Záhorcová Miroslava
Knapková Mária
Krnáčová Katarína
Kohút Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2013 . - Roč. 1, č. 3 (2013), s. 23-30 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. spektrometria hmotnostná tandemová : metódy
analýza prietoková injekčná
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
aminokyseliny : analýza
acetylkarnitín : analógy a deriváty : analýza
metóda suchej kvapky krvi
novorodenec
Predmet.heslá acylkarnitín Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok