Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Häberle J.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12 MeSH predmet. poruchy močovinového cyklu, vrodené
karbamoylfosfát syntáza (amoniak) : deficit
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : diagnostika : genetika : farmakoterapia
hyperamonémia
testovanie genetické
farmakoterapia : metódy
transplantácia pečene
koniec fatálny
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Deficit ornitínkarbamoyltransferázy (OTC) Podnázov správa z workshopu na 42. stretnutí Európskej metabolickej skupiny, Lisabon 4.-6. júna 2010 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 2 (2011), s. 96 : ilustr., obr. Heslá akcie Európska metabolická skupina. Stretnutie ( 42. : 2010 : Lisabon, Portugalsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma : klasifikácia
choroby metabolické : dieťa
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : patofyziológia : terapia : úmrtnosť
močovina : metabolizmus
poruchy močovinového cyklu, vrodené
diéta nízkoproteínová
dieťa
u ženského pohlavia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit ornitíntranskarbamylázy v pediatrickej praxi Aut. údaje Székyová D. ... [et al.] Spoluautori Székyová Dagmar
Hlavatá Anna
Schich Behúlová Darina
Dvořáková Lenka
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 MeSH predmet. poruchy močovinového cyklu, vrodené
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : komplikácie : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
diagnostika včasná : dieťa
diagnostika diferenciálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ornitíntranskarbamylázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hyperamonémia Súbež.n. Hyperammonemia Aut. údaje Claudia Šebová, Vladimír Bzdúch Autor Šebová Claudia
Spoluautori Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 6 (2019), s. 254-257 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. hyperamonémia : etiológia : diagnostika : terapia
poruchy močovinového cyklu, vrodené
techniky klinické laboratórne : metódy
testy diagnostické rutinné
analýza krvi, chemická
amoniak : krv
fáza predanalytická
vyšetrenie moču
dieťa
Predmet.heslá hyperamonémie dedičné * hyperamonémie sekundárne * hyperamonémie získané * algoritmus diagnostický * podmienky stanovenia amoniaku predanalytické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hyperamonémie v detskom veku Aut. údaje Bzdúch, V ... [et al.] Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Brennerová Katarína
Skokňová Martina
Schich Behúlová Darina
Korporácia Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP : 15. október 20015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S (2015), s. 12 MeSH predmet. hyperamonémia : etiológia : dieťa
poruchy močovinového cyklu, vrodené
štúdie retrospektívne
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Laboratórna diagnostika hyperamonémie Aut. údaje Perečková, J. - Behúlová, D. Autor Perečková Jana
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Korporácia Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP : 15. október 20015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S (2015), s. 12-13 MeSH predmet. hyperamonémia : etiológia : diagnostika : dieťa
techniky klinické laboratórne
poruchy močovinového cyklu, vrodené
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Novinky v liečbe porúch cyklu močoviny Aut. údaje Bzdúch V., Brennerová K., Šebová C. Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Brennerová Katarína
Šebová Claudia
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 60., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 60. pediatrické dni : 25. - 26. jún 2020, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. S1 (2020), s. 37-38 MeSH predmet. poruchy močovinového cyklu, vrodené : farmakoterapia
hyperamonémia : farmakoterapia : dieťa
prípravky farmaceutické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá glycerolfenylbutyrát * kyselina karglumová * pegzilargináza Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy Súbež.n. Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylase deficiency Aut. údaje Jan Papež ... [et al.] Spoluautori Papež Jan
Poznámky Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 17, č. 1 (2016), s. 52-55. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 255-258 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : metabolizmus : genetika : dieťa
poruchy močovinového cyklu, vrodené : diagnostika : terapia
hyperamonémia : moč
mutácia
ornitíntranskarbamoyláza : metabolizmus
močovina : metabolizmus
príznaky a symptómy
biomarkery : krv : moč
dieťa
dojča
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prvá pacientka s deficitom CPS 1 na Slovensku Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Šabová Lucia
Häberle J.
Korporácia Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 247 MeSH predmet. poruchy močovinového cyklu, vrodené
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : diagnostika : terapia : novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Ravicti - GLYCEROLFENYLBUTYRÁT Korporácia Redakcia Lekárnické listy
Sign. C 3004 Zdroj. dok. Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2015 . - Roč. 17, č. 12 (2015), s. 37 : ilustr., obr. MeSH predmet. poruchy močovinového cyklu, vrodené : farmakoterapia
prípravky farmaceutické
Predmet.heslá Ravicti * glycerolfenylbutyrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok