Výsledky vyhľadávania
Názov Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Aut. údaje Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Spoluautori Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Kapitoly, články Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Heslá geogr. Slovensko
Anotácia Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Dermatoglyphische Befunde bei Patienten mit fragilem X-Chromosom im Rahmen ihres klinischen Bildes Aut. údaje Edelgard Mueller Preklad Dermatoglyfické nálezy u pacientov s fragilným X-chromozómom v rámci ich klinického obrazu Autor Mueller Edelgard
Vyd.údaje Hamburg : Universität , 1985. - 44 s. Poznámky Dátum obhájenia 09.12.1985 Kapitoly, články Systematika 616-056.7(043.3) MeSH predmet. syndróm fragilného chromozómu X
dizertácie vedecké ako téma
syndróm fragilného chromozómu X
Jazyk dok. nemčina Krajina DB Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 28539 sklad Rovinka - monografické dokumentykniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 45481 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Fragilní X chromozom ve spojení s Tremor/Ataxie syndromem (FXTAS) - kazuistika Aut. údaje P. Bártová ... [et al.] Spoluautori Bártová Petra
Šilhánová Eva
Plevová Pavlína
Škutová Monika
Zapletalová Olga 1947-
Korporácia Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 33-34 Systematika 616-009.26:616-009.3:575:061.3 MeSH predmet. tremor
ataxia
syndróm fragilného chromozómu X
diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá premutácia génu FMR1 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 46019 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Genetické aspekty mentálnej retardácie Aut. údaje Darina Ďurovčíková Autor Ďurovčíková Darina
Sign. CP 2939 Zdroj. dok. Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 6-7 : Tab. Systematika 616.899:575.3 MeSH predmet. postihnutie intelektuálne : genetika
aberácie chromozómové
zmena génového usporiadania
syndróm fragilného chromozómu X
Predmet.heslá retardácia mentálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické syndromy spojené s nadměrným vzrůstem Aut. údaje Dana Novotná, Renata Gaillyová Autor Novotná Dana
Spoluautori Gaillyová Renata
Vyd.údaje ilustr., fareb. obr. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. čes. Sign. C 3161 Zdroj. dok. i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 224183.pdf, s. 1-60 : ilustr., fareb. obr. Kapitoly, články MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
poruchy rastu : etiológia
stavy patologické, príznaky a symptómy
aberácie chromozómové
Klinefelterov syndróm
syndróm fragilného chromozómu X
Marfanov syndróm
homocystinúria
Sotosov syndróm
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Proteov syndróm
Predmet.heslá overgrowth syndrómy * syndrómy genetické spojené s nadmerným vzrastom * karyotyp 47,XYY * karyotyp 47,XXX * Pallisterov-Killianov syndróm * Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm * Weaverov syndróm * Perlmanov syndróm * Marshallov-Smithov syndróm * Bannayanov-Rileyov-Ruvalcabaov syndróm * Phelanov-McDermidov syndróm * CLOVES syndróm * HHML syndróm (hemihyperplasia multiple lipomatosis syndrome) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE článok
Názov Genetické vyšetrenia pri poruchách reprodukcie Aut. údaje Alexandra Straková Autor Straková Alexandra
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3173 Zdroj. dok. Labmed : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1339-7192. - Trnava : Medirex Group Academy , 2020 . - Č. 18 (2020), s. 13-15 : ilustr., obr., fareb. schémy MeSH predmet. infertilita : genetika
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
aberácie chromozómové
chromozóm Y
fibróza cystická
folikuly stimulujúci hormón
syndróm fragilného chromozómu X
Predmet.heslá mikrodelécie chromozómu Y * mutácie trombofilné Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárne a získané spinocerebellárne ataxie Aut. údaje Matej Škorvánek Autor Škorvánek Matej
Sign. CP 2939 Zdroj. dok. Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Neurológia. - Bratislava : Ecopress , 2013 . - Č. 10 (2013), s. 3-5 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. ataxie spinocerebelárne : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby neurodegeneratívne : etiológia : vrodené
príznaky a symptómy
Friedreichova ataxia : diagnostika : terapia : farmakoterapia
ubichinón : analógy a deriváty : použitie terapeutické
deficit vitamínu E
ataxia teleangiektázia
syndróm fragilného chromozómu X
atrofia multisystémová
degenerácie spinocerebelárne : etiológia : diagnostika : terapia
etanol
glutény
degenerácia mozočka, paraneoplastická
Hashimotova choroba
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov RNA interferencia - nový nástroj génovej terapie Aut. údaje Branislav Kusenda, Šárka Pospíšilová Autor Kusenda Branislav
Spoluautori Pospíšilová Šárka
Poznámky Res. slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 72-74 : obr. Systematika 575.116.1:616-08 MeSH predmet. RNA interferencia : fyziológia
terapia génová
RNA malá interferujúca : genetika
mikroRNA : genetika
DiGeorgeov syndróm : genetika
atrofia svalová spinálna : genetika
syndróm fragilného chromozómu X : genetika
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok