Výsledky vyhľadávania
Názov 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Aut. údaje P. Špalek, J. Chandoga, A. Hlavatá Autor Špalek Peter
Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 32-33 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit
vek pri vypuknutí choroby
príznaky a symptómy
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Súbež.n. 10 years project of active screening for Pompe disease patients in Slovakia Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 135-139 : ilustr., fareb. grafy, tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá Pompeho choroba * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy Súbež.n. Treatment of Gaucher disease type I - a 25 years of successes and new challenges Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 2 (2016), s. 88-91 MeSH predmet. Gaucherova choroba : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
glukozylceramidáza : deficit : použitie terapeutické
Predmet.heslá agluceráza * imigluceráza * velagluceráza * taligluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat * eliglustat Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 8. európske sympózium o Pompeho chorobe Podnázov Amsterdam, 11. - 12. november 2016 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 1 (2017), s. 39-40 : ilustr., fareb. fotogr. Heslá akcie Steps Forward in Pompe Disease. Európske sympózium o Pompeho chorobe ( 8. : 2016 : Amsterdam, Holandsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
glykogenóza, typ II : terapia
terapia enzýmová substitučná
imunomodulácia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby Aut. údaje Martinka I., Špalek P. Autor Martinka Ivan
Spoluautori Špalek Peter
Korporácia Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu 6., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . Medicína pre prax : kongres lekárov 1. kontaktu : 10. -11. september 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 7, supl. S4 (2010), s. 23-24 Heslá akcie Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu ( 6. : 2010 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. glykogenóza, typ II : patofyziológia : terapia : prevencia a kontrola
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * skríning zo suchej kvapky krvi * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby - fenotypová diverzita, nové trendy v diagnostike a liečbe Aut. údaje Špalek P. ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Lukacs Z.
Hlavatá Anna
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 30-31 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia : dospelý
techniky a postupy diagnostické
terapia enzýmová substitučná
alfa-glukozidázy : použitie diagnostické : použitie terapeutické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * obraz klinický * skríning zo suchej kvapky krvi Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Súbež.n. Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Brennerová Katarína
Hupka Vladimír 1948-
Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 MeSH predmet. glykogenóza, typ II
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá alfa-glukozidáza rekombinantná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aktuálne možnosti diagnostiky a terapie mukopolysacharidóz Aut. údaje Hlavatá A. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Kubina Michal
Schich Behúlová Darina
Chandoga Ján 1950-
Poupětová Helena 1956-
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 28-29 MeSH predmet. mukopolysacharidózy : klasifikácia : diagnostika : terapia
diagnostika
terapia enzýmová substitučná
transplantácia kostnej drene
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá liečba redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok