Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 1  
Váš dotaz: Klúčové slová = "IAHSP infantile onset ascending hereditary spastic paralysis"
  1. NázovAutosomálně recesívně dědičná spastická paraparéza s časným začátkem v důsledku mutací ALS2 genu nalezených celoexomovým sekvenováním u 17leté pacientky
    Aut. údajeFuchsová P. ... [et al.]
    Spoluautori Fuchsová P.
    Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 57-58
    MeSH predmet. paraplégia spastická dedičná
    analýza sekvenčná
    mutácia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá sekvenovanie celoexómové * mutácie génu ALS2 * paraplégia spastická hereditárna ascendentná so skorým začiatkom * IAHSP (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis) * kazuistika
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.