Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Klúčové slová = "deficit acyl CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom MCAD deficit"
Názov Čo nové priniesol rozšírený etnický novorodenecký skríning na Slovensku Aut. údaje Dluholucký S., Knapková M. Autor Dluholucký Svetozár 1940-
Spoluautori Knapková Mária
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 17 MeSH predmet. skríning novorodenecký
poruchy metabolizmu, vrodené : etnológia
Rómovia
incidencia
acyl-CoA-dehydrogenázy
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá skríning novorodenecký rozšírený * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Deficit MCAD - častejší výskyt v rómskej populácii Aut. údaje V. Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 145, č. 11 (2006), s. 886 Systematika 616-008.9-056.7(=214.58) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit : genetika
testovanie genetické
mutácia : genetika
prevalencia
Rómovia
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Disorders associated with abnormal acylcarnitine profile among high risk Egyptian children Aut. údaje H. El-Mesellamy ... [et al.] Preklad Poruchy spojené s abnormálnym profilom acylkarnitínu u vysoko rizikových egyptských detí Spoluautori El-Mesellamy H.
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2014 . - Vol. 115, no. 5 (2014), s. 300-306 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
acetylkarnitín : krv
karnitín : krv
karnitín-O-palmitoyltransferáza : krv
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit : krv
3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
chromatografia vysokotlaková kvapalinová
spektrometria hmotnostná elektrosprejová ionizačná
dieťa
Heslá geogr. Egypt
Predmet.heslá hypoglykémie hypoketonické * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
článok
Názov Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu Aut. údaje Jungová P. ... [et al.] Spoluautori Jungová Petra
Knapková Mária
Šoltýsová Beáta
Lysiová J.
Repiský Marián
Dluholucký Svetozár 1940-
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22 MeSH predmet. acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
skríning novorodenecký
acetylkarnitín : krv
hypoglykémia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
článok
Názov Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015 Súbež.n. Selected aspects of newborn screening for inborn errors of metabolism in east Slovakia region in years 2013 - 2015 Aut. údaje Michala Balunová ... [et al.] Spoluautori Balunová Michala
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kuchta Milan
Schusterová Ingrid
Sádová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 237-243 : ilustr., aj fareb., grafy, tab. MeSH predmet. skríning novorodenecký : metódy : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : epidemiológia
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
fenylketonúrie : epidemiológia
leucinóza
acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá región východoslovenský * poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - terapia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok