Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Klúčové slová = "deficit acyl CoA dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom SCAD deficit"
Názov Čo nové priniesol rozšírený etnický novorodenecký skríning na Slovensku Aut. údaje Dluholucký S., Knapková M. Autor Dluholucký Svetozár 1940-
Spoluautori Knapková Mária
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 17 MeSH predmet. skríning novorodenecký
poruchy metabolizmu, vrodené : etnológia
Rómovia
incidencia
acyl-CoA-dehydrogenázy
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá skríning novorodenecký rozšírený * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
článok
Názov Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015 Súbež.n. Selected aspects of newborn screening for inborn errors of metabolism in east Slovakia region in years 2013 - 2015 Aut. údaje Michala Balunová ... [et al.] Spoluautori Balunová Michala
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kuchta Milan
Schusterová Ingrid
Sádová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 237-243 : ilustr., aj fareb., grafy, tab. MeSH predmet. skríning novorodenecký : metódy : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : epidemiológia
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
fenylketonúrie : epidemiológia
leucinóza
acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá región východoslovenský * poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - terapia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok