Výsledky vyhľadávania
Názov Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika Súbež.n. Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Lučenič Martin
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132 : ilustr., fareb. obr. MeSH predmet. tymóm
komorbidita
dystrofia myotonická
choroby autoimunitné
syndrómy paraneoplastické
tyreoiditída autoimunitná
polymyozitída
perikarditída
imunosupresíva
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * choroby autoimunitné paraneoplastické * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika Súbež.n. Simultaneous occurrence of myotonic dystrophy type 1 and 2 in one patient - case report Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.. - Skratky Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 3 (2021), s. 171-174 MeSH predmet. dystrofia myotonická : patológia : genetika : diagnostika
symptómy neurologické
techniky a postupy diagnostické
testovanie genetické
expanzia repetícií DNA
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta Aut. údaje I. Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 37-38 MeSH predmet. dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
poruchy svalové atrofické
slabosť svalová
kardiomyopatie
katarakta
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta Aut. údaje Martinka I. ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 39-41 MeSH predmet. dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
expanzia repetícií DNA
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Aut. údaje J. Radvánský ... [et al.] Autor Radvánský J.
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku Súbež.n. Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies Aut. údaje Lenka Fajkusová, Jana Zídková Autor Fajkusová Lenka
Spoluautori Zídková Jana
Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 50-53. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 46-49 MeSH predmet. dystrofie svalové : patofyziológia : genetika
variabilita genetická
symptómy neuromuskulárne
Duchenneova svalová dystrofia
dystrofia myotonická
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofie svalové pletencové
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
dieťa
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myotonická dystrofia typu 2 na Slovensku - čo naznačujú výsledky populačnej štúdie a molekulárnej diagnostiky? Aut. údaje Radvánszky J., Špalek P., Kádaši Ľ. Autor Radvánszky Ján
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 45 MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá expanzia tetranukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myotonické dystrofie Súbež.n. Myotonic dystrophies Aut. údaje Radim Mazanec, Zuzana Mušová Autor Mazanec Radim 1959-
Spoluautori Mušová Zuzana
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 186-190 : ilustr., fotogr., tab. MeSH predmet. dystrofia myotonická : klasifikácia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
genetika
expanzia repetícií DNA
repetície trinukleotidové
komunikácia interdisciplinárna
registre
myotónia
dystrofie svalové
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patofyziológia : diagnostika
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * poruchy rôznych systémov * algoritmus diagnostický Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prehľad základných štatistík molekulárno-genetickej diagnostiky myotonických dystrofií v SR - alebo o čom hovoria údaje z posledných 30 rokov? Aut. údaje A. Mócová ... [et al.] Spoluautori Mócová A.
Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Radvánszky Ján
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 20 a 22 MeSH predmet. dystrofia myotonická
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Raritná koexistencia tymómu, autoimunitnej tyreoiditídy, polymyozitídy, perikarditídy a myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika Aut. údaje Martinka I. ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 26-27 MeSH predmet. nádory týmusu
tymóm
tyreoiditída autoimunitná
polymyozitída
perikarditída
dystrofia myotonická
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * kombinácia chorôb raritná * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok