Výsledky vyhľadávania
Názov Hypomyelinizačná leukodystrofia 14 - nové ochorenie s efektom zakladateľa v rómskej populácii, charakteristika súboru pacientov Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Minárik Gabriel
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 40-41 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : etnológia
choroby neurodegeneratívne
efekt zakladateľa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Šaligová Jana
Drenčáková P.
Mistrík Martin
Lopáčková V.
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Kolníková Miriam
Minárik Gabriel
Vasiľová Angelika
Verebová Pavlinová J.
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patológia : dojča
delécia sekvencie
Rómovia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok