Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu Aut. údaje Krivošíková K. ... [et al.] Spoluautori Krivošíková Katarína
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25 MeSH predmet. enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
choroby zriedkavé : diagnostika
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
hypotónia svalová
poruchy sluchového vnímania
epilepsia
nystagmus patologický
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu HSD17B4 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Ťažký hypotonus a kŕče u novorodenca Aut. údaje Krivošíková K. ... [et al.] Spoluautori Krivošíková Katarína
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 28-29 MeSH predmet. enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
hypotónia svalová
poruchy sluchu
epilepsia
testovanie genetické
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * deficit D-bifunkčného enzýmu * mutácia génu HSD17B4 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok