Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 5  
Váš dotaz: Klúčové slová = "mutácia génu NOTCH3"
  1. NázovCADASIL - perspective of a community neurologist
    Aut. údajeViera Saly
    PrekladCADASIL - perspektívy komunitného neurológa
    Autor Saly Viera
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 1 (2010), s. 37-41  : ilustr., obr.
    MeSH predmet. CADASIL : patofyziológia : diagnostika
    biopsia
    koža : patológia : imunológia
    migréna
    Predmet.heslá artériopatia cerebrálna autozomálne dominantná so subkortikálnymi infarktami a leukoencefalopatiou * mutácia génu NOTCH3 * biopsia kože * MRI * testy genetické
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovCADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR
    Aut. údajeJuhosová M. ... [et al.]
    Spoluautori Juhosová Miriama
    Jungová Petra
    Valachová Alica
    Dallemule S.
    Makýšová J.
    Ďurina Pavol
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37-38
    MeSH predmet. CADASIL : diagnostika : genetika
    testovanie genetické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu NOTCH3
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovCADASIL v súbore pacientov ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy
    Aut. údajeValachová A. ... [et al.]
    Spoluautori Valachová Alica
    Kušnieriková M.
    Cimprichová Andrea
    Glézlová Andrea
    Jungová Petra
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia ZdravLab 2017. Vedecká konferencia, 2017, Trenčín, Slovensko
    Sign.C 3141
    Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2017 . - Roč. 5, č. 1 (2017), s. A41
    Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie ZdravLab 2017 konanej v dňoch 9. . - 10. februára 2017 v Trenčíne
    MeSH predmet. CADASIL
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá artériopatia cerebrálna autozomálne dominantná so subkortikálnymi infarktami a leukoencefalopatiou * mutácia génu NOTCH3
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovCerebrálna autozomálne dominantná arteriopatia so subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou (CADASIL). Prvý prípad na Slovensku potvrdený molekulárnou DNA analýzou
    Aut. údajeI. Lisá ... [et al.]
    Spoluautori Lisá Iveta
    Timárová Gabriela
    Pristašová Eva
    Genčík Martin
    Genčíková A.
    Korporácia Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 26
    Systematika616.133.33:061.3
    MeSH predmet. CADASIL
    infarkt cerebrálny
    poruchy kognitívne
    diagnostika
    analýza DNA, mutačná
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    kazuistiky
    Predmet.heslá artériopatia cerebrálna autozomálne dominantná so subkortikálnymi infarktami a leukoencefalopatiou * mutácia génu NOTCH3
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovMolekulárno-genetická podstata a diagnostika CADASIL
    Aut. údajeJuhosová M. ... [et al.]
    Spoluautori Juhosová Miriama
    Jungová Petra
    Valachová Alica
    Vrbová Silvia
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 29-31
    MeSH predmet. CADASIL : genetika : diagnostika
    gény
    príznaky a symptómy
    prevalencia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá artériopatia cerebrálna autozomálne dominantná so subkortikálnymi infarktami a leukoencefalopatiou * mutácia génu NOTCH3
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.