Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 7  
Váš dotaz: Klúčové slová = "mutácia génu TMEM70"
  1. NázovDeficit ATP syntázy spôsobený mutáciou v géne TMEM 70
    Aut. údajeFabriciová K. ... [et al.]
    Spoluautori Fabriciová Katarína
    Schich Behúlová Darina
    Wlachovská Luďka
    Letenayová Ivana
    Tesařová M.
    Hansíková Hana
    Honzík Tomáš
    Škodová Jozefína
    Bzdúch Vladimír
    Korporácia Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246-247
    MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika
    komplexy ATP-syntetázy : deficit
    mutácia
    diagnostika : novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovDeficit THEM70 - mitochondriová porucha s častým postihnutím pľúc u novorodencov
    Aut. údajeVladimír Bzdúch ... [ et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Skokňová Martina
    Brennerová Katarína
    Petrovič Robert
    Šebová Claudia
    Schich Behúlová Darina
    Brucknerová Ingrid
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.Z 2153, Z 2154, Z 2165
    Zdroj. dok. Diagnostika a terapia v pediatrii XVII. : recenzovaný zborník prác. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - ISBN 978-80-89797-49-3 . - S. 8-9
    MeSH predmet. mitochondriopatie : novorodenec
    ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
    mutácia
    hypertenzia pľúcna
    Rómovia
    novorodenec
    Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G * deficit TMEM70
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovDeficit TMEM70 - kazuisitka
    Súbež.n.A case report of TMEM70 deficiency
    Aut. údajeVladimír Bzdúch ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Schich Behúlová Darina
    Skokňová Martina
    Záhorec Martin
    Petrovič Robert
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97
    MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
    ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
    príznaky a symptómy
    Rómovia
    dieťa
    Predmet.heslá kazuistika * deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovDeficit TMEM70 - mitochondriové ochorenie s častým výskytom v rómskej populácii
    Aut. údajeVladimír Bzdúch
    Autor Bzdúch Vladimír
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 41
    MeSH predmet. mitochondriopatie
    príznaky a symptómy
    Rómovia
    Predmet.heslá deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * deficit ATP syntázy
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovDeficit TMEM70 trochu inak
    Aut. údajePrídavok M. ... [et al.]
    Spoluautori Prídavok Matúš
    Ostrožlíková Mária
    Mičev Filip
    Šebová Claudia
    Letenayová Ivana
    Skokňová Martina
    Brennerová Katarína
    Bzdúch Vladimír
    Korporácia Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 15-16
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
    aminokyseliny : krv : analýza
    Rómovia : novorodenec
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * analýza aminokyselín v plazme
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovNajčastejšia príčina deficitu ATP syntázy
    Aut. údajeBzdúch V. ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Schich Behúlová Darina
    Skokňová Martina
    Ostrožlíková Mária
    Lobotková Denisa
    Prídavok Matúš
    Petrovič Robert
    Šebová Claudia
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 28-29
    MeSH predmet. ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
    mutácia
    mitochondriopatie : genetika : diagnostika : novorodenec
    dieťa
    novorodenec
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovZmeny v spektre aminokyselín v plazme u pacientov s ťažkou novorodeneckou formou deficitu TMEM70
    Aut. údajePrídavok M. ... [et al.]
    Spoluautori Prídavok Matúš
    Ostrožlíková Mária
    Mičev Filip
    Šebová Claudia
    Skokňová Martina
    Mičevová J.
    Brennerová Katarína
    Bzdúch Vladimír
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 13
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
    aminokyseliny : krv : analýza
    plazma
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit TMEM70, ťažká novorodenecká forma * mutácia génu TMEM70 * koncentrácie aminokyselín v plazme
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.