Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit ATP syntázy spôsobený mutáciou v géne TMEM 70 Aut. údaje Fabriciová K. ... [et al.] Spoluautori Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Wlachovská Luďka
Letenayová Ivana
Tesařová M.
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Škodová Jozefína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246-247 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika
komplexy ATP-syntetázy : deficit
mutácia
diagnostika : novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit THEM70 - mitochondriová porucha s častým postihnutím pľúc u novorodencov Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [ et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. Z 2153, Z 2154, Z 2165 Zdroj. dok. Diagnostika a terapia v pediatrii XVII. : recenzovaný zborník prác. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - ISBN 978-80-89797-49-3 . - S. 8-9 MeSH predmet. mitochondriopatie : novorodenec
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
hypertenzia pľúcna
Rómovia
novorodenec
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G * deficit TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit TMEM70 - kazuisitka Súbež.n. A case report of TMEM70 deficiency Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Záhorec Martin
Petrovič Robert
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Predmet.heslá kazuistika * deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit TMEM70 - mitochondriové ochorenie s častým výskytom v rómskej populácii Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 41 MeSH predmet. mitochondriopatie
príznaky a symptómy
Rómovia
Predmet.heslá deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * deficit ATP syntázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit TMEM70 trochu inak Aut. údaje Prídavok M. ... [et al.] Spoluautori Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Letenayová Ivana
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 15-16 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
Rómovia : novorodenec
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * analýza aminokyselín v plazme Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Najčastejšia príčina deficitu ATP syntázy Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Ostrožlíková Mária
Lobotková Denisa
Prídavok Matúš
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 28-29 MeSH predmet. ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
mitochondriopatie : genetika : diagnostika : novorodenec
dieťa
novorodenec
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Zmeny v spektre aminokyselín v plazme u pacientov s ťažkou novorodeneckou formou deficitu TMEM70 Aut. údaje Prídavok M. ... [et al.] Spoluautori Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Skokňová Martina
Mičevová J.
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 13 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
plazma
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit TMEM70, ťažká novorodenecká forma * mutácia génu TMEM70 * koncentrácie aminokyselín v plazme Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY