Výsledky vyhľadávania
Názov 5. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 12.12.2000 Aut. údaje V. Bzdúch, D. Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 56, č. 7 (2001), s. 421 Systematika 616-008.9-056.7:061.3 Heslá akcie Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 5. : 2000 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené
kyseliny mastné : metabolizmus
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 6. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách Aut. údaje V. Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 6 (2000), s. 406-408 Systematika 616-008.9-056.7:061.3 Heslá akcie Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách ( 6. : október 1999 : ChunChon, Južná Kórea ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
kyseliny mastné : metabolizmus
poruchy metabolizmu sacharidov, vrodené
Gaucherova choroba
spektrometria hmotnostná
kongresy ako téma
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * spektrometria tandemová hmotnostná * aminoacidopatie Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aká je vaša diagnóza? Odpovede Aut. údaje Luděk Ryba Autor Ryba Luděk
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2007 . - Roč. 8, č. 4 (2007), s. 230-231 : ilustr., graf Systematika 616-008.9-056.7-053.3 * 577.125 MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : genetika : dojča
kyseliny mastné
3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
príznaky a symptómy : dojča
spektrometria hmotnostná tandemová
acetylkarnitín : krv
HELLP syndróm
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy v novorodeneckom veku Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Franková Eva
Korporácia Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 13S MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy
choroby mozgu, metabolické vrodené
hypoglykémia
choroby pečene
smrť náhla : novorodenec
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidóza metabolická * hyperamoniémia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * skríning zo suchej kvapky krvi * poruchy metabolické dedičné Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Repiský Marián
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Böhmer Daniel
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 MeSH predmet. choroby zriedkavé
mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit LCHAD - klinické príznaky, liečba a prognóza Podnázov správa z workshopu na 39. stretnutí Európskej metabolickej skupiny Varšava 1.-3. jún 2007 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2007 . - Roč. 2, č. 5 (2007), s. 301 Systematika 616-008.9 * 061.3 Heslá akcie Európska metabolická skupina. Stretnutie ( 39. : 2007 : Varšava, Poľsko ) MeSH predmet. acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
choroby metabolické : diagnostika : terapia
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
článok
Názov Metabolické myopatie Súbež.n. Metabolic myopathies Aut. údaje Hana Kolářová, Pavel Ješina Autor Kolářová Hana
Spoluautori Ješina Pavel
Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 24-32. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 22-28 : ilustr., fareb., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby svalov
choroby metabolické
príznaky a symptómy
glykogenóza, typ II : patológia
glykogenóza, typ V : patológia
kyseliny mastné
karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
myopatie mitochondriálne : patológia
techniky a postupy diagnostické
Predmet.heslá myopatie metabolické - patológia, diagnostika, terapia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Primárny deficit karnitínu Súbež.n. Primary carnitine deficiency Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Górová Renáta
Addová Gabriela
Brennerová Katarína
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
karnitín : deficit : genetika : použitie terapeutické
hypoglykémia : etiológia : farmakoterapia
novorodenec
Predmet.heslá deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémia hypoketotická Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok