Výsledky vyhľadávania
Názov Myopatie - diferenciálna diagnostika Súbež.n. Differential diagnosis of myopathy Aut. údaje Magdaléna Strýčková, Ivana Staňová, Adriana Nogeová Autor Strýčková Magdaléna
Spoluautori Staňová Ivana
Nogeová Adriana
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Zv. 19, č. 2 (2012), s. 46-49 : ilustr., obr., schéma, tab. MeSH predmet. choroby svalov : patofyziológia : diagnostika : terapia
diagnostika diferenciálna : dieťa
genetika
elektromyografia
farmakoterapia
prednizón
kreatín
utrofín
myostatín
oligonukleotidy nezmyselné
dieťa
Predmet.heslá myopatie dedičné * myopatie získané * algoritmus diagnostický * genetika molekulová * sekvenovanie druhej generácie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Sekvenovanie novej generácie a jeho využitie v klinickej genetike Súbež.n. Next generation sequencing and its application in clinical genetics Aut. údaje Mária Geryková-Bujalková ... [et al.] Spoluautori Geryková-Bujalková Mária
Lohajová Behúlová Regína
Lukačková Renáta
Minárik Gabriel
Szemes Tomáš
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 2 [6], č. 1 (2015), s. 15-20 : ilustr., niektoré fareb., sch., tab. MeSH predmet. analýza DNA, sekvenčná : metódy : využitie
testovanie genetické : využitie
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * sekvenovanie druhej generácie - metodika, aplikácie, využitie v diagnostike * analýza dát bioinformačná * sekvenovanie panelové * sekvenovanie exómové * sekvenovanie celogenómové Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Testovanie chromozomálnych aneuploidií plodu neinvazívnym spôsobom Súbež.n. Non-invasively testing for chromosomal aneuploidies Aut. údaje Tomáš Szemes, Gabriel Minárik, Michaela Hýblová Autor Szemes Tomáš
Spoluautori Minárik Gabriel
Hýblová Michaela
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3052 Zdroj. dok. Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 13, č. 3 (2015), s. 135-136 : ilustr., fareb. obr. MeSH predmet. analýza DNA, sekvenčná : metódy
aneuploidia
trizómia : diagnostika
Downov syndróm : diagnostika
diagnostika prenatálna
testovanie genetické
Predmet.heslá DNA voľná cirkulujúca fetálna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * sekvenovanie druhej generácie * analýza dát bioinformačná * testovanie neinvazívne prenatálne Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok