Počet záznamů: 1
New kinase-deficient PAK2 variants associated with Knobloch syndrome type 2
- 1.0013676 2025 RIV DK eng J
Schnur, R.E. - Dvořáček, Lukáš - Kalsner, L. - Shapiro, F.L. - Grebeňová, Dana - Yanni, D. - Wasserman, B.N. - VIGOR: Virtual Genome Center for Infant Health - Dyer, L.M. - Antonarakis, S.E. - Kuželová, KateřinaG
New kinase-deficient PAK2 variants associated with Knobloch syndrome type 2.
Clinical genetics. Vol. 106, no. 4 (2024), s. 518-524. ISSN 0009-9163
Institucionální podpora: RVO:00023736
Klíčová slova: PAK2 * meningocele * retinal detachment
Cite Score: 5.400, rok: 2024; SJR: 1.093, rok: 2024; IF: 2.3, rok: 2024
DOI: 10.1111/cge.14578
Počet záznamů: 1