Počet záznamů: 1
New kinase-deficient PAK2 variants associated with Knobloch syndrome type 2
SYS 0013676 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450 005 20240904131833.8 014 $a 001251418300001 $2 WOS 014 $a 85196415048 $2 SCOPUS 017 70
$a 10.1111/cge.14578 $2 DOI 100 $a 20240620d m y cze 03 ba 101 0-
$a eng 102 $a DK 105 $a y a yy 200 1-
$a New kinase-deficient PAK2 variants associated with Knobloch syndrome type 2 $f Schnur, R.E.; Dvořáček, L.; Kalsner, L.; Shapiro, F.L.; Grebeňová, D.; Yanni, D.; Wasserman, B.N.; VIGOR; Dyer, L.M.; Antonarakis, S.E.; Kuželová, K. 215 $a 7 s. $c E 463 $1 001 uhkt_un_epca*0013675 $1 011 $a 0009-9163 $1 011 $a 1399-0004 on-line $1 200 1 $a Clinical genetics $v Vol. 106, no. 4 (2024), s. 518-524 $1 517 $a Clin. Genet. 610 $9 uhkt_un_auth*0013165 $a PAK2 610 $9 uhkt_un_auth*0015017 $a meningocele 610 $9 uhkt_un_auth*0015018 $a retinal detachment 700 -1
$3 uhkt_un_auth*0015010 $a Schnur $b R.E. $y US 701 -1
$3 uhkt_un_auth*0014056 $a Dvořáček $b Lukáš $p 13400 $p UHKT $y CZ $T Výzkumný úsek 701 -1
$3 uhkt_un_auth*0015011 $a Kalsner $b L. $y US 701 -1
$3 uhkt_un_auth*0015012 $a Shapiro $b F.L. $y US 701 -1
$3 uhkt_un_auth*0000531 $a Grebeňová $b Dana $p 13400 $y CZ $T Výzkumný úsek 701 -1
$3 uhkt_un_auth*0015013 $a Yanni $b D. $y US 701 -1
$3 uhkt_un_auth*0015014 $a Wasserman $b B.N. $y US 701 -1
$3 uhkt_un_auth*0015015 $a VIGOR: Virtual Genome Center for Infant Health $y US 701 -1
$3 uhkt_un_auth*0015016 $a Dyer $b L.M. $y US 701 -1
$3 uhkt_un_auth*0013661 $a Antonarakis $b S.E. $y CH 701 -1
$3 uhkt_un_auth*0000569 $a Kuželová $b Kateřina $p 13400 $y CZ $z G $T Výzkumný úsek 801 -0
$a CZ $b ABC011 $c 20240620 $g AACR2 856 $u https://doi.org/10.1111/cge.14578 $9 RIV
Počet záznamů: 1