Search results
Title 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra Author info Šoltýsová A. ... [et al.] Co-authors Šoltýsová Andrea
Tarová E.
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská CF konferencia 10., 2015, Košice, Slovensko
Note Prednáška Sign. Z 1908 Source 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2015 . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123 MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
gény
gény modifikujúce
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Title Analýza mutácií génov LRRK 2 a parkin u pacientov s Parkinsonovou chorobou Author info Kračunová K. ... [et al.] Co-authors Kračunová Katarína
Kovačovicová M.
Baldovič Marián
Valkovič Peter 1976-
Benetin Ján
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 23., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů . 23. Slovenský a český neurologický zjazd : Bratislava, 27. - 29. 11. 2009. - ISSN 1210-7859. - Brno : Medica Healthworld . - Roč. 72/105, suppl. 2 (Zborník abstrakt) (2009), s. S115-S116 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika pacientov s primárnymi imunodeficienciami pomocou celoexómového sekvenovania Author info Konečný M. ... [et al.] Co-authors Konečný Michal
Tilandyová Petra
Wachsmannová Lenka
Krasňanská G.
Baldovič Marián
Patlevičová A.
Andrejková Mária
Ostró Róbert
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 61 MeSH Subject imunodeficiencie primárne : diagnostika
sekvenovanie exómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Elevated immunoglobulin D levels in children with PFAPA syndrome Author info Kovács L. ... [et al.] Co-authors Kovács László 1950-2017
Hlavatá Anna
Baldovič Marián
Paulovičová Ema
Dallos Tomáš 1977-
Fehérvízyová Zuzana
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Popis urobený z citácie Source Neuro endocrinology letters . - Vol. 31, no. 6 (2010), s. 743-746 Language English Country Sweden Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické aspekty Parkinsonovej choroby (PCH) Author info K. Kračunová ... [et al.] Co-authors Kračunová Katarína
Kovačovicová M.
Baldovič Marián
Valkovič Peter 1976-
Benetin Ján
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 25., 2010, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXV. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XII. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : IX. neurosonologické dni : 18. - 20. marec 2010, Martin Slovenská národná knižnica. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S1 (2010), s. 43 MeSH Subject Parkinsonova choroba : genetika
enzýmy : genetika : analýza
sekvencie aminokyselín, repetitívne
leucín
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings leucine rich repeat kinase 2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou Par.title Complex mutation analysis of the PAH gene in Slovak patients affected by phenylketonuria Author info E. Polák ... [et al.] Co-authors Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Feráková Eva
Šoltýsová Andrea
Strnová Jaroslava
Ürge Oto
Kovács László 1950-2017
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 10 (2008), s. 528-534 : ilustr., tab. systematics 575.224.088.7 * 616-008.9-056.7(437.6) * 547.586.2 MeSH Subject fenylketonúrie : genetika
mutácia
fenylalanínhydroxyláza : genetika
analýza DNA, mutačná : využitie : metódy
Headings Geogr. Slovensko
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lack of specificity of immunoglobulin D for hyper-IgD syndrome Author info Dallos T. ... [et al.] Co-authors Dallos Tomáš 1977-
Hlavatá Anna
Paulovičová Ema
Baldovič Marián
Fehérvízyová Zuzana
Kovács László 1950-2017
Corporation European Society of Pediatric Clinical Research. Kongres 19., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2010 . - Roč. 65, č. 9 (2010), s. 545 Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna diagnostika cystickej fibrózy na Slovensku: jej stav a perspektívne smerovanie Author info A. Šoltýsová ... [et al.] Co-authors Šoltýsová Andrea
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Kolesár P.
Poláková Helena
Minárik Gabriel
Kayserová Hana 1953-
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská CF konferencia 8., 2010, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3099 Source CF Plus Motýlik . 8. slovenská CF konferencia : 23. - 24. apríl 2010 Banská Bystrica. - ISSN 1337-7183. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2010 . - Č. 5 (2010), s. 40-41 : ilustr., tab. MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy : trendy
analýza DNA, mutačná
analýza DNA, sekvenčná
testy diagnostické rutinné : trendy
Subj. Headings diagnostika molekulárna * DHPLC (Denaturing high-performance liquid chromatography) * HRM (High Resoluting Melting) * mutácie CFTR v slovenskej populácii Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou Author info Polák E. ... [et al.] Co-authors Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Šoltýsová Andrea
Čmelová Eleonóra
Ürge Oto
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21 MeSH Subject fenylketonúrie : farmakoterapia
fenylalanínhydroxyláza : deficit
biopteríny : analógy a deriváty : použitie diagnostické : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Priebeh vyšetrenia génov asociovaných s tzv. klinickým exómom v praxi: pilotné výsledky v diagnostike Author info Konečný M. ... [et al.] Co-authors Konečný Michal
Baldovič Marián
Zmetáková Iveta
Ferák Vladimír 1938-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29 MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie klinického exómu * sekvenovanie masívne paralelné Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article