Search results
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Author info Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Author Vaská Anita
Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Author info A. Vaská, K. Skalická Author Vaská Anita
Co-authors Skalická Katarína
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title B-akútna lymfoblastová leukémia v detskom veku: súčasne trendy v klasifikácii a liečbe pacientov Par.title Childhood B-acute lymphoblastic leukemia: current trends in classification and treatment of patients Author info Anita Vaská ... [et al.] Co-authors Vaská Anita
Špótová Annamária
Skalická Katarína
Kolenová Alexandra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2018 . - Roč. 67, č. 1 (2018), s. 32-37 : ilustr., schémy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Clinical impact of genomic analysis in children with B-acute lymphoblastic leukemia: A pilot study in Slovakia Author info A. Vaska ... [et al.] Co-authors Vaská Anita
Makohusová Miroslava
Plevová K.
Skalická Katarína
Čermák Martin
Chovanec Filip
Fabri Oksana
Švec Pavol
Kolenová Alexandra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2019 . - Vol. 66, no. 6 (2019), s. 2009-1018 : ilustr. obr., tab. Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnosis and treatment of juvenile myelomonocytic leukemia in Slovak Republic: novel approaches Author info O. Fabri ... [et al.] Co-authors Fabri Oksana
Horáková Júlia
Boďová Ivana
Švec Peter
Laluhová-Striežencová Zuzana
Bubanská Eva
Čermák Martin
Galisova V.
Skalická Katarína
Vaská Anita
Doczyová Dominika
Paniková A.
Sýkora Tomáš
Adamčáková Jaroslava
Kolenová Alexandra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2019 . - Vol. 66, no. 5 (2019), s. 818-824 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická analýza štrukturálnych a signalizačných génov primárneho cília v tkanivách autozómovo dominantnej polycystickej choroby obličiek Par.title Genetic analysis of the structural and signaling genes of the primary cilium in the tissues of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Vaská Anita
Baranyaiová Ágnes
Janega Pavol
Žilinská Zuzana
Daniš Dušan
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. CD 48 Source Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2017 . - Roč. 23, č. 4 (2017), s. 184-190 : ilustr., fareb. obr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Juvenilná myelomonocytová leukémia: genetika v manažovaní pacientov Par.title Juvenile myelomonocyte leukemia: genetics in patient management Author info Anita Vaská, Oksana Fabri, Alexandra Kolenová Author Vaská Anita
Co-authors Fabri Oksana
Kolenová Alexandra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 15, č. 5 (2020), s. 329-333 : ilustr., aj fareb., sch., tab. MeSH Subject leukémia myelomonocytová juvenilná : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
gény
procesy epigenetické
Noonanovej syndróm
dieťa
Subj. Headings kritériá diagnostické * stratifikácia pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Monogénové choroby - všeobecný prehľad a kazuistiky z klinickej genetiky Author info Hrčková G. ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Vaská Anita
Oravcová Lucia
Požgayová Slávka
Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 33 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
choroby zriedkavé
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings choroby monogénové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti využitia SNP microarray v diagnostike ALL u pacientov s normálnym karyotypom Author info A. Vaská, K. Hlinková, A. Kolenová Author Vaská Anita
Co-authors Hlinková Katarína
Kolenová Alexandra
Corporation Stretnutie detských hematológov, transfuziológov a onkológov 20., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1912 Source XX. stretnutie detských hematológov, transfúziológov a onkológov : 18. a 19. marca 2016 : Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava. - Bratislava : Detská fakultná nemocnica s poliklinikou , 2016 . - S. 30 MeSH Subject leukémia/lymfóm lymfoblastová, z prekurzorových buniek : diagnostika : genetika : dieťa
mikro-array analýza
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Noonanovej syndróm a iné RASopatie Author info Vaská A. ... [et al.] Co-authors Vaská Anita
Hrčková Gabriela
Fabri Oksana
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 36-37 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : diagnostika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article