Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem Par.title Molecular diagnosis of Rett syndrome: detection of the prevalent mutations in MeCP2 gene Author info Robert Rosipal ... [et al.] Co-authors Rosipal Robert
Zeman Jiří 1950-
Hadač Jan 1954-
Mišovicová Nadežda
Nevšímalová Soňa 1940-
Martásek Pavel 1952-
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 15 (2001), s. 473-476 : Obr. systematics (616.831-007.23+616-009.1):575.224.2 MeSH Subject Rettov syndróm : genetika : patofyziológia : diagnostika
patológia klinická
gény
mutácia
DNA : krv
dieťa
adolescent
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna diagnostika Rettovho syndrómu v Českej a Slovenskej republike Author info D. Záhoráková ... [et al.] Co-authors Záhoráková Daniela
Rosipal Robert
Hadač Jan 1954-
Mišovicová Nadežda
Zumrová Alena 1957-
Bzdúch Vladimír
Nevšímalová Soňa 1940-
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Novinky v klinické genetice. Sympozium s mezinárodní účastí, 2003, Praha, Česko
Note Grant GAČR 301/01/P068 (D.Z., R.R.) Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 3 (2004), s. 162 systematics 616.8-056.7:575.224.2:061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : diagnostika : genetika
Headings Geogr. Česká republika
Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prediction of coronary vessel involvement on the basis of atherosclerosis risk factor analysis Author info Kovarnik T. ... [et al.] Title Predpoveď postihnutia koronárnych artérií na základe analýzy rizikových faktorov aterosklerózy Co-authors Kovarnik T.
Kral A.
Skalická Hana
Skalická Lenka 1974-
Dostal O.
Kralik L.
Martásek Pavel 1952-
Aschermann Michael 1944-
Horák Jan 1953-
Linhart Aleš
Wahle A.
Sonka M.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 114, no. 7 (2013), s. 413-417 : ilustr. (fareb.), graf, obr. MeSH Subject choroba koronárnych artérií : diagnostika : etiológia : ultrasonografia
ateroskleróza
faktory rizikové
hrúbka karotickej artérie, intimo-mediálna
mediátory zápalové
cytokíny
polymorfizmus genetický
syntáza oxidu dusnatého
prognostika
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Rettův syndrom Par.title Rett syndrome Author info Pavel Martásek Author Martásek Pavel 1952-
Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., čes. Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Medica Healthworld , 2009 . - Roč. 72/105, č. 6 (2009), s. 525-533 : ilustr., grafy, obr., tab. Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Současnost a výhledy v konzervativní léčbě peptických vředů. Léčba jaterních porfyrií Author info Bohumil Fixa, Olga Komárková, Václav Kordač, Pavel Martásek Author Fixa Bohumil 1929-
Co-authors Komárková Olga
Kordač Václav
Martásek Pavel 1952-
ISBN (brož.) Issue data Praha : Avicenum , 1989. - 62 s., s. 65-105 Edition Novinky v medicíně ; sv. 47
Chapters, articles systematics 616.33/.342-002.44-08+616.36-008.9-078-08:616.153.979.733 MeSH Subject vred peptický : terapia
choroby pečene
choroby metabolické : diagnostika : terapia
Language Czech Country Czechoslovakia Copy count 4, currently available 4 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 39519 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 38998 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 38449 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 38034 sklad Rovinka - monografické dokumenty