Search results
Title Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Par.title Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Author info S. Šťastná ... [et al.] Co-authors Šťastná Sylvie
Another authors Pešková K. (Author)
Elleder Milan 1938- (Author)
Poupětová Helena 1956- (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. systematics 616-008.9-053.2-074 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Subj. Headings Pompeho choroba - infantilná forma Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění Author info Pešková K. ... [et al.] Co-authors Pešková K.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15 MeSH Subject analýza sekvenčná : využitie
mutácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
poruchy močovinového cyklu, vrodené
hyperamonémia
kyselina orotová
hyperhomocysteinémia
deficit vitamínu B12
glykogenóza
leucinóza
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article