Search results
Title 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra Author info Šoltýsová A. ... [et al.] Co-authors Šoltýsová Andrea
Tarová E.
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská CF konferencia 10., 2015, Košice, Slovensko
Note Prednáška Sign. Z 1908 Source 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2015 . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123 MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
gény
gény modifikujúce
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria Author info E. Feráková ... [et al.] Co-authors Feráková Eva
Ferák Vladimír 1938-
Kádaši Ľudevít 1952-
Poláková Helena
Hejcmanová Ludmila 1946-2005
Pijáčková Anna
Note Popis urobený z citácie Source Funct. Develop. Morph . - No. 2 (1992), s. 139-140 Language English Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku Author info Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. Author Zaťková Andrea
Co-authors De Bernabé Daniel Beltrán Valero
Poláková Helena
Feráková Eva
Bošák Vladimír
Cisárik František
Lukačovič M.
De Córdoba Santiago Rodrígues
Kádaši Ľudevít 1952-
Ferák Vladimír 1938-
Note Popis urobený z citácie Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza inverzií v 22. intróne génu pre faktor FVIII:c u pacientov s hemofíliou a v slovenskej populácii Par.title Analysis of introne 22 of the FVIII:c factor gene inversions in patients with hemophilia a in the population of Slovak Republic Author info H. Poláková, L. Kádasi, A. Filová Author Poláková Helena
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Filová Anna
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 10 (1998), s. 538-542 : Obr., tab. systematics 612.115.4(437.6):575.113 MeSH Subject hemofília A : diagnostika : epidemiológia : genetika
intróny : genetika
faktor VIII : genetika
inverzia chromozómová
DNA : krv : genetika
Slovensko
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Detection of His1069Gln mutation in Wilson disease by bidirectional PCR amplification of specific alleles (BI-PASA) test Author info Polakova H. ... [et al.] Co-authors Poláková Helena
Katrincsáková Beáta
Minárik Gabriel
Note Popis urobený z citácie Signature C 2357 Source General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : Institute of Molecular Physiology and Genetics Slovak Academy of Sciences . - Vol. 26, no. 2 (2007), pp. 91-96 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA diagnostika CF na Slovensku Author info Ľudovít Kádasi ... [et al.] Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Feráková Eva
Poláková Helena
Kayserová Hana 1953-
Corporation Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3023 Source INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 22-24 : Graf, obr., tab. systematics 616.24-002.155:575:061.3 MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika
genetika lekárska
mutácia
Form, Genre kongres
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám - kazuistika Author info Hajaš G. ... [et al.] Co-authors Hajaš Gabriel
Veselý Branislav
Brozman Miroslav
Reško Peter
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulární kongres 5., 2012, Brno, Česko
Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Ambit Media , 2012 . - Roč. 75/108, č. 4 (2012), s. 515 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám Par.title Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Subtitle kazuistika Author info Gabriel Hajaš ... [et al.] Co-authors Hajaš Gabriel
Veselý Branislav
Brozman Miroslav
Reško Peter
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-122 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., grafy, obr., schémy, tab. MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : genetika : diagnostika
paréza : genetika : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
delécia génu
proteín myelínový P2
elektromyografia : využitie
syndrómy kompresie nervov
nervus medianus
nervus ulnaris
deformity nohy
Subj. Headings neuropatia hereditárna so sklonom k tlakovým obrnám * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots Author info Zaťková, A. ... [et al.] Co-authors Zaťková Andrea
De Bernabé Daniel Beltrán Valero
Poláková Helena
Zvarík Marek
Feráková Eva
Bošák Vladimír
Ferák Vladimír 1938-
Kádaši Ľudevít 1952-
De Córdoba Santiago Rodrígues
Note Popis urobený z citácie Sign. CD 25 Source American journal of human genetics. - ISSN 0002-9297 . - Vol. 67, no. 5 (2000), s. 1333-1339 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL) Author info G. Minárik ... [et al.] Title Vysoký výskyt GJB2 mutácie W24X u slovenských rómskych pacientov so stratou sluchu (NSHL) Co-authors Minárik Gabriel
Ferák Vladimír 1938-
Feráková Eva
Ficek Andrej
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2357 Source General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : R * D print . - Vol. 22, no. 4 (2003), p.549-556 : Grafy, obr., tab. systematics 616.28-008.14:575.113:397.7 MeSH Subject hluchota : klasifikácia : genetika
konexíny : analýza : genetika
mutácia
poškodenie DNA : genetika
variabilita genetická : genetika
Rómovia
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article