Search results
Title Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Author info M. Elleder ... [et al.] Title Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Co-authors Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dedičné metabolické poruchy ako príčiny kardiomyopatie Par.title Inborn errors of metabolism as a cause of cardiomyopathy Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Holáň Michal
Brucknerová Ingrid
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Elleder Milan 1938-
Benedeková Marta 1941-
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 462 systematics 616.12-008.31:061.3 MeSH Subject kardiomyopatia dilatačná : diagnostika : genetika
choroby metabolické : diagnostika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika : genetika
cytochrómy c : analýza : použitie diagnostické
Fabryho choroba : etiológia : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit lyzozomální sfingomyelinázy Par.title Deficit of lysosomal sphingomyelinase: Phenotype spectrum of the Czech and Slovak patients Subtitle spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů Author info Milan Elleder ... [et al.] Co-authors Elleder Milan 1938-
Another authors Poupětová Helena 1956- (Author)
Ledvinová J. (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Rosipal Štefan 1942-2022 (Author)
Kraus Josef 1951- (Author)
Note grant GA ČR 3012/94/0854, projekt VS 96127 MŠMT ČR. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760 : Tab. systematics 616.153.1-008.64:616.8-009:616.36-007.61:575.21 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit
Niemannove-Pickove choroby : enzymológia : genetika : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby : dieťa : dospelý : ľudia stredného veku
patológia klinická
fenotyp
sfingomyelíny : chémia
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diferenciální diagnostika eozinofilie - sekundární, klonální, nebo idiopatická Author info [Zdeněk Adam, Marta Krejčí, Jana Šmardová] Author Adam Zdeněk 1953-
Co-authors Krejčí Marta 1969-
Šmardová Jana 1961-
Note Bibliogr. odkazy Sign. K 52956 Source Hematologie : přehled maligních hematologických nemocí. - Praha : Grada Publishing , 2008 . - ISBN 978-80-247-2502-4 . - S. 75-97 Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z kníh Database ARTICLES article
Title Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Par.title Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Author info S. Šťastná ... [et al.] Co-authors Šťastná Sylvie
Another authors Pešková K. (Author)
Elleder Milan 1938- (Author)
Poupětová Helena 1956- (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. systematics 616-008.9-053.2-074 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Subj. Headings Pompeho choroba - infantilná forma Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hematologie Subtitle přehled maligních hematologických nemocí Author info Zdeněk Adam ... [et al.] Co-authors Adam Zdeněk 1953-
Krejčí Marta 1969-
Vorlíček Jiří 1944-
Adamová Zdenka
Brychtová Yvona
Dvořáková Dana
Elleder Milan 1938-
Hájek Roman
Klabusay Martin
Kocmanová Iva
Kořístek Zdeněk
Král Zdeněk 1964-
Křikavová Lucie
Kuglík Petr
Mayer Jiří 1960-
Moulis Mojmír
Navrátil Milan
Neubauer Jiří 1954-
Neumann Čeněk
Oltová Alexandra
Pospíšilová Šárka
Pour Luděk
Ráčil Zdeněk
Staníček Jaroslav
Šmardová Jana 1961-
Šmardová Lenka 1975-
Štěrba Jaroslav 1962-
Trbušek Martin
Vaníček Jiří
Vorlíček Jiří 1944-
ISBN 978-80-247-2502-4 (viaz.) Issue 2., dopln. a zcela přeprac. vyd. Issue data Praha : Grada Publishing , 2008. - 390 s., XII s. fareb. obraz. príloha : ilustr., fotogr., obr., tab., 25 cm Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky Chapters, articles Diferenciální diagnostika eozinofilie - sekundární, klonální, nebo idiopatická
Polycythaemia vera (PV) a jiné příčiny zvýšeného hematokritu
systematics 616.155 * 616-006.04 MeSH Subject choroby hematologické : patofyziológia : diagnostika : terapia
nádory hematologické : patofyziológia : diagnostika : terapia
leukémia
poruchy lymfoproliferatívne
lymfóm
Language Czech Country Czech Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 52956 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Pitevní a bioptické nálezy u poruch mitochondriální beta oxidace mastných kyselin Par.title Postmortal and bioptic findings in hereditary mitochondrial beta oxidation disorders Author info M. Elleder ... [et al.] Co-authors Elleder Milan 1938-
Another authors Kmoch S. (Author)
Hejtmánková M. (Author)
Bouška I. (Author)
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1594 Source Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství. - ISSN 1210-7875 . - Roč. 35/44, č. 3 (1999), s. 98-105 : Obr. systematics 616-003.826:612.397.23:616-091.5 MeSH Subject kyseliny mastné : chémia
steatitída : patológia
pitva : metódy
biopsia : metódy : využitie
fibroblasty : patológia
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Polycythaemia vera (PV) a jiné příčiny zvýšeného hematokritu Author info [Zdeněk Adam, Marta Krejčí, Jana Šmardová] Author Adam Zdeněk 1953-
Co-authors Krejčí Marta 1969-
Šmardová Jana 1961-
Note Bibliogr. odkazy Sign. K 52956 Source Hematologie : přehled maligních hematologických nemocí. - Praha : Grada Publishing , 2008 . - ISBN 978-80-247-2502-4 . - S. 57-64 Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z kníh Database ARTICLES article
Title Prvé skúsenosti so substitučnou enzymoterapiou u detí s Gaucherovou chorobou Par.title First experience with enzyme replacement therapy in children with Gaucher disease Author info Šaligová J. ... [et al.] Co-authors Šaligová Jana
Trebuňová Kamila
Potočňáková Ľudmila
Bzdúch Vladimír
Hlavatá Anna
Chandoga Ján 1950-
Veseliny Eduard
Švorcová Erika
Poupětová Helena 1956-
Mistrík Martin 1951-
Raffáč Štefan
Elleder Milan 1938-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 348-349 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Twenty five years of experinece with prenatal genetic diagnosis Author info M. Macek ...[et al.] Co-authors Máček Miloš 1922-
Another authors Fuchs Vladimír 1922-2005 (Author)
Suk V. (Author)
Břešťák Miroslav (Author)
Červenka Ján (Author)
Zwinger Antonín 1928- (Author)
Hájek Zdeněk 1943- (Author)
Čech Evžen 1932-2014 (Author)
Kulovaný Eduard (Author)
Calda Pavel 1957- (Author)
Chudoba D. (Author)
Tomášová Helena 1933- (Author)
Novotná Dana (Author)
Kofer J. (Author)
Vilímová Š. (Author)
Dimitriadisová V. (Author)
Sedláček Z. (Author)
Young E. (Author)
Krebsová A. (Author)
Macek Milan 1961- (Author)
Elleder Milan 1938- (Author)
Seemanová Eva (Author)
Kleijer W.J. (Author)
Sršňová Klára (Author)
Sršeň Štefan 1923-2006 (Author)
Corporation PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 491-496 : Tab. systematics 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : využitie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
markery genetické
Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article