Search results
Title Alexander mal málo energie... Author info T. Dallos ... [et al.] Co-authors Dallos Tomáš 1977-
Hlavatá Anna
Hansíková Hana
Tesařová M.
Zeman Jiří 1950-
Corporation Pediatrické dni. Pracovná konferencia 47., 2007, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168 . - Roč. 8, supl. 2 (2007), s. 20-21 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Deficit ATP syntázy spôsobený mutáciou v géne TMEM 70 Author info Fabriciová K. ... [et al.] Co-authors Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Wlachovská Luďka
Letenayová Ivana
Tesařová M.
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Škodová Jozefína
Bzdúch Vladimír
Corporation Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246-247 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika
komplexy ATP-syntetázy : deficit
mutácia
diagnostika : novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinické spektrum mitochondriových ochorení u detí Author info M. Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Schich Behúlová Darina
Zeman Jiří 1950-
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 8 systematics 616-008.9-053.2 * 061.3 MeSH Subject mitochondriopatie : dieťa
choroby metabolické
syndróm
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Maternaly inherited diabetes mellitus in patients with mtDNA mutation A3243G Author info J. Kytnarová ... [et al.] Title Diabetes mellitus zdedený po matke u pacientov s mtDNA mutáciou A3243G Co-authors Kytnarová J.
Another authors Tesařová M. (Author)
Hansíková Hana (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Corporation Middle European workshop on paediatric endocrinology 9., 2002, Piešťany, Slovensko
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 36, č. 4 (2002), s. 188-189 systematics 616.379-008.64:575.113:061.3 MeSH Subject diabetes mellitus : vrodené : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
choroby genetické, vrodené : genetika
DNA mitochondriová : analýza : použitie diagnostické
MELAS syndróm : vrodené : genetika
kongresy ako téma
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Dallos Tomáš 1977-
Hansíková Hana
Tesařová M.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : novorodenec
mutácia bodová
hypotónia svalová
ataxia
retinitis pigmentosa
acidóza laktátová
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Od syndrómu k dedičnej metabolickej poruche: Kazuistika 2: Znížený rast nemusí byť len z nedostatku rastového hormónu Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Hansíková Hana
Corporation Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 39-40 MeSH Subject poruchy rastu
poruchy neurovývinové
mitochondriopatie
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu SURF1 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hansíková Hana
Šalingová Anna
Babál Pavel 1955-
Brucknerová Ingrid
Hrčková Gabriela
Mucha Ján
Engel T.
Marquardt T.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : genetika : novorodenec
novorodenec nezrelý
príznaky a symptómy
mutácia
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén SLC37A4 * mutácia de novo c.1267C>T * mutácia p.R423* * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách Par.title Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families Author info M. Tesařová ... [et al.] Co-authors Tesařová M.
Another authors Hansíková Hana (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Klement Petr (Author)
Houšťková H. (Author)
Kabátová Zuzana (070220)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Note Grant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554 : Obr. systematics 575.224.2:616-053.1:616.8-008.6 MeSH Subject DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
acidóza laktátová
slabosť svalová : genetika : patológia
ataxia : genetika : patológia
retinitis pigmentosa : genetika : patológia
Leighov syndróm : genetika : patológia
Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * heteroplazmia * metabolizmus energetický Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie Par.title The application of mass spectrometry in diagnostics of glycosylation disorders Author info Zuzana Pakanová ... [et al.] Co-authors Pakanová Zuzana
Nemčovič Marek
Kodríková Rebeka
Krchňák Maroš
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Bzdúch Vladimír
Hansíková Hana
Mucha Ján
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 2 (2021), s. 69-72 : ilustr., fareb. obr. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : klasifikácia : diagnostika
príznaky a symptómy
fokusácia izoelektrická
spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article