Search results
Title Cielený skríning zriedkavých ochorení Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Chaperóny a ich úloha v patogenéze metabolických ochorení Author info Jankó V., Hlavatá A. Author Jankó Viktor
Co-authors Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 34-35 MeSH Subject choroby metabolické : farmakoterapia
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
ambroxol
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
galaktóza
Fabryho choroba
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings izofagomín * Gaucherova choroba typ 1 * 1-deoxynojirimycín * Pompeho choroba * 1-deoxygalaktonojirimycín * deficit alfa-galaktozidázy A Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Subtitle understanding the biology of X-linked diseases. Reversibility of cellular/organ pathology in LSDs. CNS pathology in Fabry disease. 5th international symposium, Valencia, April 2005. Proceedings Author info guest eds. Michael Beck, Timothy M. Cox, Atul B. Mehta, Urs Widmer Title Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, pochopenie biológie chorôb viazaných na chromozóm X. Reverzibilita bunkovej/orgánovej patológie pri lyzozómových chorobách (LDSs). Patológia CNS pri Fabryho chorobe Another authors Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Widmer Urs (Editor)
Corporation International symposium on Lysosomal Storage Diseases 5., 2005, Valencia, Španielsko
ISSN 0803-5326 Year, No. Vol. 95 suppl. 451 (2006) Issue data Stockholm : Taylor & Francis , 2006. - 144 s. : il., obr., grafy, tab. Edition Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 451
Note Obsahuje bibliogr. odkazy Chapters, articles systematics 616-008-053.2(063) MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
choroby lyzozómové : patológia : terapia : genetika
inaktivácia chromozómu X
stupeň závažnosti ochorenia
Fabryho choroba : patológia : diagnostika : genetika
glykogenóza, typ II : patológia
nefropatie diabetické
enzýmy : použitie terapeutické
Gaucherova choroba : patofyziológia : genetika : diagnostika
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
mukopolysacharidózy
Form, Genre kongres
Language English Country Sweden Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Možnosti liečby Fabryho choroby Author info Juríčková K., Jankó V., Hlavatá A. Author Juríčková Katarína
Co-authors Jankó Viktor
Hlavatá Anna
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 58-59 MeSH Subject Fabryho choroba : patofyziológia : farmakoterapia
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
testovanie genetické
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article