Search results
Title Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe hereditárnych neuromuskulárnych ochorení Author info Špalek P. Author Špalek Peter
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 19-20 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
choroby neuromuskulárne : diagnostika : terapia
choroby zriedkavé
registre
glykogenóza, typ II
alfa-glukozidázy
neuropatie amyloidné familiárne
dystrofie svalové
elektrokardiografia
kanalopatie
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * stabilizátor transtyretínu * tafamidis Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dedičný nefrotický syndróm Par.title Hereditary nephrotic syndrome Author info Miroslav Šašinka, Katarína Furková Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 245-251 : ilustr., fareb., fotogr., obr., sch., tab. MeSH Subject syndróm nefrotický : vrodené : genetika : etiológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
podocyty
membrána bunková
proteíny
mutácia
príznaky a symptómy
alfa-fetoproteíny : gravidita
prognóza
dieťa
Subj. Headings syndróm nefrotický kongenitálny fínskeho typu * gén NPHS1 pre nefrín * gén NPHS2 pre podocín * kortikorezistencia * gén TRCP6 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetic disease Subtitle diagnosis and treatment proceedings of the fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry Author info (ed.) Albert A. Dietz, (execut. ed.) Virginia S. Marcum Another authors Dietz Albert A. 1910-1982 (Editor)
Marcum Virginia S. (Editor)
ISBN 0-915274-20-5 Issue data Washington, D.C. : American Association for Clinical Chemistry , 1983. - xviii, 317 s. : il. Chapters, articles systematics 616-056.7-07-08(061.3) MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
kongresy ako téma : Spojené štáty americké
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 28760 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Checkliste - Genetische Beratung Author info Ursel Theile; Mitarb. Gesa Schwanitz, Tiemo Grimm, Klaus Zerres Title Genetické poradenstvo - príručka Author Theile Ursel
Another authors Schwanitz Gesa (Author)
Grimm Tiemo (Author)
Zerres Klaus (Author)
ISBN 3-13-765501-3 Issue data Stuttgart : Thieme , 1992. - 13, 387 s. : tab., obr. Edition Checklisten der aktuellen Medizin
Chapters, articles systematics 575.1:616-056.7 MeSH Subject poradenstvo genetické
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
Language German Country DB Copy count 1, currently available 1 Document kind Príručky Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 44047 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Nové ochorenia vhodné na novorodenecký skríning na Slovensku Par.title New disorders suitable for newborn screening in Slovakia Author info Mária Knapková ... [et al.] Co-authors Knapková Mária
Okáľová Katarína
Mydlová Zuzana
Tabačáková Katarína
Dluholucký Svetozár 1940-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 52-54 MeSH Subject skríning novorodenecký : trendy
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
atrofia svalová spinálna
imunodeficiencia kombinovaná ťažká
adrenoleukodystrofia
galaktozémie
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Problém hemochromatózy Author info Dušan Rapoš Author Rapoš Dušan
Sign. CP 2939 Source Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477. - Bratislava 5 : Sanoma Magazines Slovakia . - pr. k roč. 3/47, č. 15, č. 15, Lekárske listy (1998), s. 4 : Tab. systematics 616.36-003.826 MeSH Subject hemochromatóza : klasifikácia : etiológia : patológia
železo : metabolizmus
diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
prognóza
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vrodené poruchy imunity Author info Miloš Jeseňák, Peter Bánovčin a kol. Author Jeseňák Miloš 1980-
Co-authors Bánovčin Peter 1954-
ISBN 978-80-970825-6-7 (viaz.) Issue data Bratislava : A-medi management , 2014. - 580 s. : ilustr., fotogr., grafy, obr., tab., 24 cm Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky. - Monografia je určená jednak pre klinických imunológov, ale aj pre iných špecialistov či lekárov primárneho kontaktu, ktorí sa vo svojej praxi stretávajú s pacientmi trpiacimi na rôzne poruchy imunity Chapters, articles Prevažne protilátkové imunodeficiencie
Varovné príznaky vrodených porúch imunity
MeSH Subject choroby imunitného systému : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
Annotation Primárne imunodeficiencie predstavujú fascinujúcu a neustále sa rozširujúcu kapitolu modernej imunológie. Práve na základe jednotlivých porúch imunity bolo vnesené svetlo do chápania zložitosti a komplexnosti funkcií imunitného systému, jeho prísnych regulácií a dôsledkov ich zlyhania. Pôvodný predpoklad, že ide o raritné ochorenia, sa čoraz častejšie spochybňuje, a viaceré, aj závažné poruchy imunity sa vyskytujú častejšie, ako je stanovená incidencia pre raritné (orphan) ochorenia. Napriek tomu však podstatná časť pacientov s primárnymi imunodeficienciami ostáva nediagnostikovaná, nesprávne diagnostikovaná či poddiagnostikovaná. Rozsiahla monografia slovensko-českého autorského kolektívu popredných odborníkov prináša ucelený a komplexný pohľad na jednotlivé aspekty vrodených porúch imunity v kontexte najnovším poznatkov. Veľký dôraz bol kladený najmä na interdisciplinaritu tejto problematiky, a to predovšetkým vzhľadom na fakt, že imunológia a do istej miery aj poruchy imunity dnes prenikli prakticky do všetkých odborov modernej medicíny. Kniha zahŕňa charakteristiku, diagnostiku a možnosti liečby imunodeficencií. Priestor je venovaný aj problematike ošetrovateľskej starostlivosti, ktorá je pri týchto chorobách nesmierne dôležitou súčasťou starostlivosti o pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 2, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57100 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57101 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata Author info Štefan Sršeň, Klára Sršňová; predhovor Victor A. McKusick Author Sršeň Štefan 1923-2006
Co-authors Sršňová Klára
Another authors McKusick Victor Almon 1921-2008 (Author of introduction, etc.)
ISBN 80-8063-021-6 Issue 3., preprac. a rozš. vyd. Issue data Martin : Osveta , 2000. - 409 s. : il. + 1 samostatná príl. Note Obsahuje 1 samostat. príl.: Ľudský genóm, 2001. - Obsahuje zoznam ilustrácií a tabuliek. - Obsahuje bibliogr. odkazy a register Chapters, articles Apoptóza
systematics 575.1:616-007-053.1-056.7(035) MeSH Subject genetika lekárska
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia : prevencia a kontrola
techniky genetické
Form, Genre príručka
Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 10, currently available 9, at library only 1 Document kind Príručky Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 48425 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 48428 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 48429 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 48473 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 48474 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 49028 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 49029 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 49030 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 49031 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 49032 študovňa monografickej literatúryGenetika In-Library Use Only