Search results

Records found: 11  
Your query: MeSH Keywords = "retinitis pigmentosa"
  1. TitleAn atlas of diseases of the eye
    Author infoE. S. Perkins, Peter Hansell, Ronald J. Marsh
    TitleAtlas očných chorôb
    Author Perkins Edward S.
    Co-authors Hansell Peter
    Marsh Ronald J.
    ISBN0-443-04097-4
    Issue3rd ed.
    Issue dataEdinburgh : Churchill Livingstone , 1986. - 89 s. : fareb. fotogr.
    Edition International student edition
    Chapters, articles
    systematics617.7(084.4)
    MeSH Subject choroby očné : atlasy
    orbita
    viečka očné
    nádory očného viečka
    ústroje slzné
    choroby spojoviek
    choroby rohovky
    choroby skléry
    šošovka očná
    retinopatia diabetická
    sietnica
    odlúpenie sietnice
    degenerácia makuly
    retinitis pigmentosa
    ústroje slzné
    nádory očného viečka
    chorioiditída
    pozadie očné : abnormality
    pozadie očné
    LanguageEnglish
    CountryGreat Britian
    Copy count1, currently available 1
    Document kindAtlasy (nie geografické)
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 43834
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  2. TitleCiliopatie - úloha primárnych riasiniek v patogenéze cystických chorôb obličiek
    Author infoL. Kovács
    Author Kovács László 1950-2017
    Corporation Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3072
    Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 10S
    MeSH Subject riasinky : patológia
    choroby obličiek, cystické : etiológia
    obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
    obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
    fibróza
    retinitis pigmentosa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings cíliopatie * nefroftýza * fibróza tubulointersticiálna
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleDedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia
    Author infoBušányová B. ... [et al.]
    Co-authors Bušányová Beáta
    Gerinec Anton 1947-
    Tomčíková Dana
    Hrčková Gabriela
    Hamidová Olívia
    Skalická Katarína
    Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36
    MeSH Subject dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
    choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
    retinitis pigmentosa
    Leberova kongenitálna amauróza
    sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
    terapia génová
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleIdentifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov
    Author infoA. Ficek ... [et al.]
    Co-authors Ficek Andrej
    Another authors Ferák Vladimír 1938- (Author)
    Feráková Eva (Author)
    Kádaši Ľudevít 1952- (Author)
    Minárik Gabriel (Author)
    Poláková Helena (Author)
    Corporation Celostátní konference DNA diagnostiky a génové terapie 6., 2003, Praha, Česko
    Sign.C 536
    Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316
    systematics617.735-002(=214.58):575.224:061.3
    MeSH Subject retinitis pigmentosa : genetika
    analýza DNA, mutačná
    testovanie genetické
    mutácia : genetika
    Rómovia : genetika
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleIn honour of Mette Warburg
    Author infoedit. Hanne Jensen, H. U. Moller
    TitleNa počesť Mette Warburg (oftalmológia)
    Another authors Jensen Hanne (Editor)
    Moller H. U. (Editor)
    ISBN87-7264-052-9
    Year, No.Vol. 74 Suppl. 219 (1996)
    Issue dataCopenhagen : Scriptor , 1996. - 56 s.
    Edition Acta Ophthalmologica Scandinavica ; Suppl. 219, ISSN 1395-3931
    Chapters, articles
    systematics617.741-004.1:617.751:617.723-007.243
    MeSH Subject oftalmológia
    choroby genetické, vrodené
    poradenstvo genetické
    kolobóm
    katarakta : klasifikácia
    amblyopia : diagnostika : terapia
    retinitis pigmentosa
    ultrazvuk
    LanguageEnglish
    CountryDenmark
    Copy count1, currently available 0, at library only 1
    Document kindNepravé periodiká
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    C 956
    sklad Rovinka - časopisy
    In-Library Use Only
  6. TitleNARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa)
    Author infoHlavatá A. ... [et al.]
    Co-authors Hlavatá Anna
    Dallos Tomáš 1977-
    Hansíková Hana
    Tesařová M.
    Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29
    MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : novorodenec
    mutácia bodová
    hypotónia svalová
    ataxia
    retinitis pigmentosa
    acidóza laktátová
    novorodenec
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  7. TitleRetinal dystrophies and degenerations
    Author infoDavid A. Newsome (ed.)
    Another authors Newsome David A. (Editor)
    ISBN0-88167-186-X
    Issue dataNew York : Raven Press , 1988. - 14, 382 s.
    Chapters, articles
    systematics617.735-003.829-007.17
    MeSH Subject choroby sietnice : diagnostika
    degenerácia sietnice : diagnostika
    degenerácia makuly : diagnostika
    retinitis pigmentosa : diagnostika
    LanguageEnglish
    CountryUnited States of America
    Copy count1, currently available 1
    Document kindMonografie
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 35750
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  8. TitleRozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách
    Par.titleHeterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families
    Author infoM. Tesařová ... [et al.]
    Co-authors Tesařová M.
    Another authors Hansíková Hana (Author)
    Hlavatá Anna (Author)
    Klement Petr (Author)
    Houšťková H. (Author)
    Kabátová Zuzana (070220)
    Zeman Jiří 1950- (Author)
    NoteGrant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 536
    Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554  : Obr.
    systematics575.224.2:616-053.1:616.8-008.6
    MeSH Subject DNA mitochondriová : analýza
    mutácia : genetika
    acidóza laktátová
    slabosť svalová : genetika : patológia
    ataxia : genetika : patológia
    retinitis pigmentosa : genetika : patológia
    Leighov syndróm : genetika : patológia
    Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * heteroplazmia * metabolizmus energetický
    LanguageCzech
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  9. TitleThe metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol. 3
    Author infoedit. Charles R. Scriver ... [et al.]; consulting edit. John B. Stanbury, James B. Wyngaarden, Donald S. Fredrickson
    TitleMetabolický a molekulárny základ dedičných chorôb
    Another authors Scriver Charles R. 1930- (Editor)
    Stanbury John B. (Editor)
    Wyngaarden James B. (Editor)
    Fredrickson Donald S. (Editor)
    ISBN0-07-113692-4
    Issue7th ed.
    Issue dataNew York : McGraw-Hill , 1995. - s. 36, 3181-4605, I-93
    Chapters, articles
    systematics616-008.9-056.7:575.1
    MeSH Subject choroby genetické, vrodené
    choroby metabolické
    poruchy metabolizmu, vrodené
    faktory hemokoagulačné
    poruchy hemokoagulácie
    deficit vitamínu K
    fibrinogén : biosyntéza
    deficit faktora XIII
    hemofília A
    faktor VIII
    von Willebrandove choroby
    antitrombíny : deficit
    hemoglobinopatie
    deficit glukózafosfátdehydrogenázy
    glykozúria renálna
    syndrómy malabsorpčné
    cystinúria
    Hartnupova choroba
    Fanconiho syndróm
    syndróm okulocerebrorenálny
    fibróza cystická
    T-lymfocyty : patológia
    Kartagenerov syndróm
    Marfanov syndróm
    kardiomyopatia hypertrofická
    retinitis pigmentosa
    chorioiderémia
    albinizmus
    Cockayneov syndróm
    Huntingtonova choroba
    Charcotova-Marieho-Toothova choroba
    Waardenburgov syndróm
    Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
    neurofibromatóza 2
    LanguageEnglish
    CountryUnited States of America
    Copy count1, currently available 1
    Document kindMonografie
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 45926
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  10. TitleVascular tumors and malformations of the ocular fundus
    Author infoJ. J. de Laey, M. Hanssens; collaborations P. Brabant ... [et al.]
    TitleNádory cievneho tkaniva a malformácie očného pozadia
    Author Laey J. J. de
    Co-authors Hanssens M.
    Another authors Brabant P. (Author)
    ISBN0-7923-0750-X
    Issue dataDordrecht : Kluwer Academic Publishers , 1990. - xi, 241 s. : il.
    Edition Monographs in ophthalmology ; vol. 14
    NoteObsahuje bibliogr. odkazy
    Chapters, articles
    systematics617.7-006.6
    MeSH Subject nádory z cievneho tkaniva
    nádory oka
    pozadie očné : abnormality
    choroby sietnice
    cievy sietnice
    Sturgeho-Weberov syndróm
    von Hippelova-Lindauova choroba
    terč zrakového nervu : patológia
    hemangióm kavernózny
    abnormality oka
    neurofibromatóza 1
    skleróza tuberózna
    teleangiektázia dedičná hemoragická
    retinitis pigmentosa
    aneuryzma
    hemangióm kapilárny
    LanguageEnglish
    CountryNetherlands
    Copy count1, currently available 1
    Document kindSeriálové monografie
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 47033
    sklad Rovinka - monografické dokumenty

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.