Search results
Title Acrodermatitis enteropathica a metabolické ochorenia sprevádzané podobnými kožnými zmenami Par.title Acrodermatitis enteropathica and metabolic disorders that resemble its cutaneous features Author info Zuzana Kardošová, Dušan Buchvald Author Kardošová Zuzana
Co-authors Buchvald Dušan
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3084 Source Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 13, č. 2 (2019), s. 62-64 : ilustr. fareb. obr., tab. MeSH Subject zinok : deficit
akrodermatitída : diagnostika : dojča
choroby metabolické : diagnostika : dojča
diagnostika diferenciálna
biotín : deficit
kyseliny mastné esenciálne : deficit
fibróza cystická
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
leucinóza
metylmalonyl-CoA-mutáza : deficit
acidémia propiónová
acidúria arginínjantárová
dojča
Subj. Headings acidúrie organické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Akútny manažment novorodenca s DMP Author info Letenayová I., Dolníková D., Bzdúch V. Author Letenayová Ivana
Co-authors Dolníková Dana
Bzdúch Vladimír
Corporation Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 243 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
starostlivosť o pacienta : metódy : novorodenec
manažment choroby : novorodenec
diagnostika včasná
transport pacientov
intervencia včasná lekárska
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * manažment akútny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza organických kyselín v moči Author info Jozefína Škodová ... [et al.] Co-authors Škodová Jozefína
Schich Behúlová Darina
Perečková Jana
Ponec Jozef
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 102 systematics 616-008.9-056.7 * 616.633 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : moč
vyšetrenie moču : metódy : využitie
Canavanovej choroba : moč
leucinóza : moč
kyselina metylmalónová : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kyseliny organické v moči * acidúrie organické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biochemická diagnostika organických acidúrií Author info D. Behúlová ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Ponec Jozef
Corporation Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 8S-9S systematics 616-008.9-056.7-07 * 616.633-074 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne
vyšetrenie moču
kyseliny karboxylové : moč : analýza
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúrie organické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinické príznaky a hlavné zásady liečby organických acidúrií Author info V. Bzdúch, D. Behúlová, K. Fabriciová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Corporation Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 8S systematics 616-008.9-056.7 * 616-008.83 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : etiológia : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
dedičnosť
progresia choroby
príznaky a symptómy
terapeutika : metódy
prognóza
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúrie organické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Komplikácie v dlhodobej starostlivosti o pacientov s organickými acidúriami Author info K. Fabriciová, D. Behúlová, V. Bzdúch Author Fabriciová Katarína
Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Corporation Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 9S systematics 616-008.9-056.7-06 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : komplikácie : dietoterapia : dieťa
infekcie dýchacích ciest
choroby gastrointestinálne
choroby centrálneho nervového systému
choroby obličiek
výživa enterálna
výživa parenterálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúrie organické - komplikácie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Metabolické myopatie Author info Anna Hlavatá Author Hlavatá Anna
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 25 MeSH Subject choroby metabolické : dieťa
choroby neuromuskulárne : dieťa
diagnostika včasná
choroby lyzozómové
mitochondriopatie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúrie organické * myopatie metabolické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti prenatálnej genetickej diagnostiky organických acidúrií Par.title The possibilities of prenatal diagnosis of organic aciduria Author info M. Gažo ... [et al.] Co-authors Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Oravec Jozef
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2008 . - Roč. 15, č. 4 (2008), s. 145-148 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
kyseliny : analýza : moč
diagnostika prenatálna
voda plodová
kyselina metylmalónová : analýza : moč
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
Canavanovej choroba : diagnostika : terapia : novorodenec
Subj. Headings acidúrie organické * acidúria glutarová * acidúria metylmalónová * acidúria fumarová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové možnosti liečby hyperamonémie u pacientov s organickou acidúriou Author info Brennerová K. ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Wlachovská Luďka
Skokňová Martina
Holešová Darina
Ostrožlíková Mária
Schich Behúlová Darina
Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 36 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : komplikácie : dieťa
hyperamonémia : etiológia : farmakoterapia : dieťa
aktivátory karbamoylfosfát syntázy I : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúrie organické * acidúria propiónová * kyselina karglumová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Organické acidúrie diagnostikované v Centre dedičných metabolických porúch v DFNsP Bratislava Author info Perečková J. ... [et al.] Co-authors Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32-33 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : moč : diagnostika
acidóza : moč : diagnostika : novorodenec
incidencia
skríning novorodenecký
kyselina metylmalónová : analýza : moč
Canavanovej choroba : diagnostika : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúrie organické * acidúria metylmalónová * acidúria 3-metyl-krotonylglycínová * acidúria 3-metylglutakónová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article