Search results
Title Angelmannův a Rettův syndrom - zhodnocení souboru pacientů a perspektivy další DNA diagnostiky Author info A. Zumrová ... [et al.] Co-authors Zumrová Alena 1957-
Paulasová Schwabová Jaroslava
Kolečavová I.
Čalounová G.
Hedvičáková Petra
Záhoráková Daniela
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 11 Language Czech Country Slovak Republic systematics 616.899 * 061.3 MeSH Subject Angelmanov syndróm : diagnostika : dieťa
Rettov syndróm : diagnostika : dieťa
diagnostika
analýza DNA, mutačná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Angelmanov syndróm Author info Vicenová A., Viestová K. Author Bláhová-Vicenová Alžbeta
Co-authors Viestová Karin
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 20., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 26. -27. marec 2010, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 23 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Angelmanov syndróm : diagnostika : dojča
príznaky a symptómy
epilepsia parciálna komplexná
poruchy psychomotorické
postihnutie intelektuálne
hypotónia svalová
výraz tváre
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Angelmanov syndróm: príčina epilepsie včasného veku Par.title Angelman syndrome, cause of epilepsy in infants Author info Pavol Sýkora ... [et al.] Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Bláhová-Vicenová Alžbeta
Švecová Lucia
Kolníková Miriam
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 6 (2014), s. 253-254 : ilustr. (fareb.), obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject epilepsia : etiológia : dojča
Angelmanov syndróm : diagnostika
elektroencefalografia
symptómy neurobehaviorálne
smiech
postihnutie intelektuálne
delécia chromozómová
mutácia
dieťa
Subj. Headings gén UBE3A * záchvaty epileptické * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Čo sa môže skrývať za detskou mozgovou obrnou (pohľad klinického genetika) Par.title What is hidden behind cerebral palsy Author info Mária Andrejková Author Andrejková Mária
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 2 (2006), s. 97-101 : obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.831-009.11-053.2:616.899 MeSH Subject obrna mozgová : diagnostika : dieťa predškolského veku
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
stavy patologické, príznaky a symptómy
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
symptómy behaviorálne
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings Cohenov syndróm * Sjogrenov-Marinescov syndróm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ONDRIOVÁ, Iveta - CINOVÁ, Jana. Podpora komunikačných schopností u detí s poruchami autistického spektra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 4, s. 210-213. Title Duplex methylation-specific semi-quantitative real-time PCR for cost-effective & time-efficient diagnostic screening of chromosome 15 and 14 imprinted regions Author info Ruszova, E. ... [et al.] Title Duplexná metylačne špecifická semikvantitatívna PCR v reálnom čase pre nákladovo a časovo efektívny diagnostický skríning imprintovaných oblastí chromozómu 15 a 14 Co-authors Ruszová Ema
Sign. C 3033 Source Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2015 . - Roč. 15, č. 3 (2015), s. 5-12 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15
chromozómy ľudské, pár 14
metylácia DNA
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
procesy epigenetické
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? Author info Hladíková A., Olosová Z. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Olosová Zuzana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15 : genetika
mutácia
symptómy neurologické
poruchy motorické
poruchy kognitívne
symptómy behaviorálne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings oblasť chromozómu 15q11-13 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu Par.title Molecular genetic study of the Prader-Willi and Angelman syndrome Author info P. Čapková ... [et al.] Co-authors Čapková P.
Vrtěl R.
Šantavá Alena
Zapletalová Jiřina 1954-
Kršiaková Jana
Hyjánek Jiří
Šantavý Jiří
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 144, č. 2 (2005), s. 113-118 : Obr., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.89-008.1-07:577.21 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
expresia génu : genetika
analýza cytogenetická
techniky molekulárnej diagnostiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES