Search results
Your query:
Subject (keywords) = "BPAN beta propeller protein associated neurodegeneration"
Title NBIA - neurodegenerace s akumulací železa Par.title NBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation Author info Lenka Hvizdošová ... [et al.] Co-authors Hvizdošová Lenka
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 285-288 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Videozáznam ku kazuistike nájdete na www.neurologiapreprax.sk. - Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 5 (2016), s. 328-332. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby neurodegeneratívne : genetika
preťaženie železom
gangliá bazálne
neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
Subj. Headings NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) * PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) * PLAN (phospholipase A2 associated neurodegeneration ) * MPAN (mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration) * BPAN (beta-propeller protein-associated neurodegeneration) * FAHN (fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration) * CoPAN (CoA synthase protein-associated neurodegeneration) * Kufor Rakeb syndrome * Woodhouse-Sakati syndrome * neuroferritinopatia * aceruloplazminémia * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Neurodegenerace asociovaná s beta-propellerovým genem - fenotyp pacientů v dětském věku Author info Bělohlávková A. ... [et al.] Co-authors Bělohlávková Anežka
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 55-56 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject choroby neurodegeneratívne
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings neurodegenerácia spojená s akumuláciou železa * neurodegenerácia spojená s beta-propellerovým proteínom * BPAN (beta-propeller protein-associated neurodegeneration) * mutácia génu WDR45 * obraz klinický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article