Search results
Title Ciliopatie a polycystická choroba obličiek Par.title Ciliopathies and polycystic kidney disease Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 152-155 : ilustr. (fareb.), obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject riasinky : ultraštruktúra : fyziológia
dyskinéza ciliárna : patofyziológia : epidemiológia : dieťa
choroby obličiek, polycystické : genetika : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
Bardetov-Biedlov syndróm
Alstromov syndróm
Form, Genre prehľad
Subj. Headings syndrómy spojené s nefronoftízou * nefronoftíza * choroba medulárna cystická * cíliopatie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] GULBIŠOVÁ, Kristína - ILENČÍKOVÁ, Denisa - BREZINA, Martin - NYITRAYOVÁ, Oľga - VRŠANSKÁ, Viera - KOVÁCS, László (1950-). Primárna ciliárna dyskinéza. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2014. ISSN 1336-8168, 2014, roč. 15, č. 2, s. 68-70. [4] MARUŠIAKOVÁ, Lucia - ĎURDÍK, Peter - JOŠKOVÁ, Marta - KUCHTA, Milan - BUCHANEC, Ján (1936-). Cíliopatie v detskom veku. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 4, s. 199-205. [4] KONENČNÁ, Zuzana - DOLEŽEL, Zdeněk (1952-) - DOSTÁLKOVÁ, Dana. Od retardace růstu k transplantaci ledniny. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-8168, 2018, roč. 19, č. 2, s. 77-80. [3] BARANYAIOVÁ, Ágnes - SKALICKÁ, Katarína - HRICOVÁ, Z. - GULBIŠOVÁ, Kristína - NEUSCHLOVÁ, I. - POHANKA, Vladimír (1948-) - ČIŽNÁR, Peter. Primárna ciliárna dyskinéza - nové možnosti v diagnostike. In Studia pneumologica et phthiseologica. - Praha : Trios, 2019. ISSN 1213-810X, 2019, roč. 79, č. 2, s. 62-68. [4] KVAŠŠAYOVÁ, Júlia - ĎURDÍK, Peter - OPPOVÁ, Dáša - MARUŠIAKOVÁ, Lucia - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Skríning primárnej ciliárnej dyskinézy lekárom prvého kontaktu - PICADAR skóre. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2019. ISSN 1336-863X, 2019, roč. 14, č. 5, s. 217-220. 
article
Title Genetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov Par.title Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Zmajkovičová Darina
Fojtíková Miriam
Petrovič Robert
Mlkvá Iveta
Halásová Edita
Véghová Eva
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203 : ilustr., graf, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika
obezita : genetika
techniky genetické : využitie
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
Bardetov-Biedlov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Subj. Headings Cohenov syndróm * Alströmov syndróm * Wolframov syndróm * Williamsov syndróm * syndrómy obezity monogénové * FISH (fluorescence in situ hybridization) * reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Záchyt a diagnostika genetických syndrómov v pediatrii od getlíkovskej éry až po súčasnosť. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. N1, s. 12-14. [2] PETROVIČ, Robert - CHANDOGA, Ján (1950-) - KOTYSOVÁ, Lívia - FISCHEROVÁ, Mária - BÖHMER, Daniel - ĎUROVČÍKOVÁ, Darina - PASTORÁKOVÁ, Andrea. Molekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2015. ISSN 0457-4214, 2015, roč. 64, č. 11, s. 428-433. article
Title Our experience with McKusick-Kaufman syndrome patients Author info Sonmez K. ... [et al.] Title Naše skúsenosti s McKusick-Kaufmanovým syndrómom u pacientov Co-authors Sonmez K.
Turkyilmaz Z.
Karabulut R.
Turan O.
Esra Onal E.
Aslan D.
Basaklar A. C.
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2011 . - Vol. 112, no. 9 (2011), s. 524-526 Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : patológia : dieťa
hydrokolpos : diagnostika : patológia
Bardetov-Biedlov syndróm : patológia : dieťa
polydaktýlia
genitálie : abnormality
abnormality urogenitálne
systém močový : abnormality
prognóza
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings McKusickov-Kaufmanov syndróm * hydrometrokolpos Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Syndrómová obezita Par.title Syndromic obesity Author info Katarína Motyková ... [et al.] Co-authors Motyková Katarína
Pozorčiaková Anna
Kostková Martina
Vojtková Jarmila
Szökeová Alena
Bánovčin Peter 1954-
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 3 (2020), s. 193-195 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject obezita
postihnutie intelektuálne
Praderovej-Williho syndróm
Bardetov-Biedlov syndróm
dysplázia fibrózna polyostotická
dieťa
Subj. Headings Albrightov syndróm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠRÁMKOVÁ, Tatiana - NIKOLINYOVÁ, Jana. Včasné zdravotné komplikácie novorodencov diabetických matiek. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-863X, 2020, roč. 15, č. 6, s. 327-330. article