Search results
Title Molekulargenetische Untersuchungen bei idiopathischer infantiler Hyperkalzämie Author info Caroline Dorothea Zeisbrich Title Molekulárno-genetický výskum idiopatickej infantilnej hyperkalciémie Author Zeisbrich Caroline Dorothea
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 2017. - 74 listov : ilustr. (niektoré fareb.), grafy, schémy, tab., 21 cm Language German Country Germany Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., nem.. - Skratky. - Dátum obhájenia: 2. februára 2017 MeSH Subject hyperkalciémia : genetika : dieťa
vitamín D3 24-hydroxyláza : genetika
mutácia
vitamín D : metabolizmus : biosyntéza : genetika
25-hydroxyvitamín D3 1-alfa-hydroxyláza : genetika
testovanie genetické
kalcitriol
vápnik
rachitída : prevencia a kontrola
Form, Genre dizertácia vedecká
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická * CYP24A1 * CYP27B1 Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 33021 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Mutace CYP24A1 - překvapivá příčina hyperkalciurie, nefrokalcinózy a intermitentní hyperkalcémie Author info Krbcová M. ... [et al.] Co-authors Krbcová M.
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 45., 2022, Horný Smokovec, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 22, č. 9 (2022), s. 410 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject hyperkalciúria
hyperkalciémia
nefrokalcinóza
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu CYP24A1 * c.443T>C p.(Leu148Pro) * c.1186C>T p.(Arg396Trp) * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article