Search results
Title Analýza organických kyselín v moči Author info Jozefína Škodová ... [et al.] Co-authors Škodová Jozefína
Schich Behúlová Darina
Perečková Jana
Ponec Jozef
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 102 systematics 616-008.9-056.7 * 616.633 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : moč
vyšetrenie moču : metódy : využitie
Canavanovej choroba : moč
leucinóza : moč
kyselina metylmalónová : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kyseliny organické v moči * acidúrie organické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Diagnostika nemoci Canavanové v ČR Author info Jahnová H. ... [et al.] Co-authors Jahnová Helena
Chrastina Petr
Vlášková H.
Honzík Tomáš
Ješina Pavel
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 21-22 MeSH Subject Canavanovej choroba : diagnostika : epidemiológia
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
diagnostika prenatálna
testovanie genetické
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinicko-rádiologické koreláty leukodystrofií včasného veku Author info Kolníková M. ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Bláhová-Vicenová Alžbeta
Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
Payerová Jaroslava
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 20 MeSH Subject leukoencefalopatie : diagnostika : rádiografia : dieťa
adrenoleukodystrofia
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Canavanovej choroba
Pelizaeusova-Merzbacherova choroba
Alexandrova choroba
MRI
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings leukodystrofie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti prenatálnej genetickej diagnostiky organických acidúrií Par.title The possibilities of prenatal diagnosis of organic aciduria Author info M. Gažo ... [et al.] Co-authors Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Oravec Jozef
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2008 . - Roč. 15, č. 4 (2008), s. 145-148 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
kyseliny : analýza : moč
diagnostika prenatálna
voda plodová
kyselina metylmalónová : analýza : moč
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
Canavanovej choroba : diagnostika : terapia : novorodenec
Subj. Headings acidúrie organické * acidúria glutarová * acidúria metylmalónová * acidúria fumarová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Organické acidúrie diagnostikované v Centre dedičných metabolických porúch v DFNsP Bratislava Author info Perečková J. ... [et al.] Co-authors Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32-33 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : moč : diagnostika
acidóza : moč : diagnostika : novorodenec
incidencia
skríning novorodenecký
kyselina metylmalónová : analýza : moč
Canavanovej choroba : diagnostika : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúrie organické * acidúria metylmalónová * acidúria 3-metyl-krotonylglycínová * acidúria 3-metylglutakónová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prenatálna diagnostika dedičných metabolických chorôb v SR Author info Ján Chandoga ... [et al.] Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Jungová Petra
Böhmer Daniel
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2864 Source Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 3-4 (2009), s. 89-98 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
diagnostika prenatálna : metódy
techniky a postupy diagnostické
Canavanovej choroba : diagnostika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
adrenoleukodystrofia : diagnostika
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika
Subj. Headings adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Stanovenie organických kyselín v moči metódou GC/MS Par.title Determination of organic acids in urine by GC/MS Author info I. Holešová ... [et al.] Co-authors Holešová I.
Škodová Jozefína
Schich Behúlová Darina
Ponec Jozef
Fabriciová Katarína
Kolníková Miriam
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 482-483 systematics 616.3:575.113:061.3 MeSH Subject choroby metabolické : klasifikácia : komplikácie : diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
Canavanovej choroba : komplikácie : diagnostika : genetika
terapeutika
lekárstvo preventívne
spektrofotometria
chromatografia plynová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article