Search results

Records found: 9  
Your query: MeSH Keywords = "Cockayneov syndróm"
  1. TitleCocaynov syndróm - zriedkavá leukopatia
    Author infoKolníková M., Viestová K., Drešková D.
    Author Kolníková Miriam
    Co-authors Viestová Karin
    Drešková D.
    Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 23., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 23. marca, 2013, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 27-28
    MeSH Subject Cockayneov syndróm : dieťa
    abnormality vrodené
    príznaky a symptómy
    poruchy fotosenzitivity
    symptómy neurologické
    dieťa
    Subj. Headings leukopatia
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleCongenital malformation syndromes
    Author infoedit. D. Donnai, R. M. Winter
    TitleKongenitálne malformačné syndrómy
    Another authors Donnai D. (Editor)
    Winter R. M. (Editor)
    ISBN0-412-56590-0
    Issue dataLondon : Chapman & Hall , 1995. - xvii, 612 s. : il.
    Chapters, articles
    systematics616-007:611-012
    MeSH Subject abnormality mnohopočetné
    postihnutie intelektuálne
    talasémia
    končatiny : abnormality
    koža : abnormality
    oko : abnormality
    Rubinsteinov-Taybiho syndróm
    Rubinsteinov-Taybiho syndróm
    Noonanovej syndróm
    Cockayneov syndróm
    Klippelov-Trénaunayov-Weberov syndróm
    Alagilleov syndróm
    LanguageEnglish
    CountryGreat Britian
    Copy count1, currently available 1
    Document kindMonografie
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 45465
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  3. TitleGenodermatózy kojeneckého věku
    Par.titleGenodermatoses in infancy
    Author infoŠtěpánka Čapková
    Author Čapková Štěpánka 1950-
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3084
    Source Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2010 . - Roč. 4, č. 2 (2010), s. 49-53  : ilustr. (fareb.), obr., tab.
    MeSH Subject choroby kožné genetické : diagnostika : patológia : novorodenec
    ichtyóza : diagnostika : patológia
    epidermolysis bullosa : diagnostika : patológia : dojča
    ichtyóza lamelárna : diagnostika : patológia
    Siemensova bulózna ichtyóza
    epidermolysis bullosa simplex : diagnostika : patológia
    incontinentia pigmenti : diagnostika : patológia
    Subj. Headings Harlequin fetus * plod harlekýn * collodion baby * ichtyóza kongenitálna, typ I * ichtyóza viazaná na chromozóm X * epidermolysis bullosa junkčná * epidermolysis bullosa dystrophica * Sulzbergerov-Blochov syndróm
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleNeobvyklý pľúcny nález masívneho vyplnenia alveolov penovitými makrofágmi pri kongenitálnej epidermolysis bullosa po aspirácií súčastí plodovej vody u novorodenca prežívajúceho 15 dní bez akýchkoľvek príznakov poškodenia dýchacích funkcií
    Author infoDaniel Farkaš ... [et al.]
    Co-authors Farkaš Daniel
    Švajdler Marián
    Fröhlichová Lucia
    Šprláková Jana
    Farkašová Iannaccone Silvia
    Szép Zoltán
    Nyitrayová Oľga
    Corporation Konferencia mladých pediatrov 15., 2014, Košice, Slovensko
    Sign.C 3072
    Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 4 (2014), s. 223
    MeSH Subject epidermolysis bullosa simplex : novorodenec
    pľúca : patológia : novorodenec
    sepsa
    koniec fatálny
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings aspirácia plodovej vody * nález pľúcny histopatologický * kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleNovorodenec s kongenitálnou bulóznou dermatózou (kazuistika)
    Par.titleNew born child with congenital epidermolysis bullosa (case report)
    Author infoKatarína Soršáková-Trnovská, Dušan Buchvald, Zuzana Velická
    Author Soršáková-Trnovská Katarína
    Co-authors Buchvald Dušan
    Velická Zuzana
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 1 (2019), s. 22-27  : ilistr. fareb. obr., tab.
    MeSH Subject epidermolysis bullosa dystrophica : klasifikácia : terapia : novorodenec
    choroby genetické, vrodené : genetika
    kolagén typu VII : genetika
    epidermolysis bullosa simplex
    epidermolysis bullosa, junkčná
    novorodenec
    Subj. Headings kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitlePrínos panelového sekvenovania u dieťaťa s bulóznym ochorením kože
    Author infoHrčková G. ... [et al.]
    Co-authors Hrčková Gabriela
    Fajkusová Lenka
    Kopečková L.
    Velická Zuzana
    Slezáková Beata
    Kovács László 1950-2017
    Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 24-25
    MeSH Subject choroby kožné vezikulobulózne : diagnostika : genetika
    epidermolysis bullosa simplex : diagnostika : genetika : farmakoterapia
    testovanie genetické
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  7. TitleThe metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol. 3
    Author infoedit. Charles R. Scriver ... [et al.]; consulting edit. John B. Stanbury, James B. Wyngaarden, Donald S. Fredrickson
    TitleMetabolický a molekulárny základ dedičných chorôb
    Another authors Scriver Charles R. 1930- (Editor)
    Stanbury John B. (Editor)
    Wyngaarden James B. (Editor)
    Fredrickson Donald S. (Editor)
    ISBN0-07-113692-4
    Issue7th ed.
    Issue dataNew York : McGraw-Hill , 1995. - s. 36, 3181-4605, I-93
    Chapters, articles
    systematics616-008.9-056.7:575.1
    MeSH Subject choroby genetické, vrodené
    choroby metabolické
    poruchy metabolizmu, vrodené
    faktory hemokoagulačné
    poruchy hemokoagulácie
    deficit vitamínu K
    fibrinogén : biosyntéza
    deficit faktora XIII
    hemofília A
    faktor VIII
    von Willebrandove choroby
    antitrombíny : deficit
    hemoglobinopatie
    deficit glukózafosfátdehydrogenázy
    glykozúria renálna
    syndrómy malabsorpčné
    cystinúria
    Hartnupova choroba
    Fanconiho syndróm
    syndróm okulocerebrorenálny
    fibróza cystická
    T-lymfocyty : patológia
    Kartagenerov syndróm
    Marfanov syndróm
    kardiomyopatia hypertrofická
    retinitis pigmentosa
    chorioiderémia
    albinizmus
    Cockayneov syndróm
    Huntingtonova choroba
    Charcotova-Marieho-Toothova choroba
    Waardenburgov syndróm
    Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
    neurofibromatóza 2
    LanguageEnglish
    CountryUnited States of America
    Copy count1, currently available 1
    Document kindMonografie
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 45926
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  8. TitleTranscription factor IIH - the protein complex with multiple functions
    Subtitleminireview
    Author infoZ. Mydlikova, J. Gursky, M. Pirsel
    TitleTranskripčný faktor IIH - proteínový komplex s početnými funkciami, minireview
    Author Mydlíková Zuzana
    Co-authors Gurský Ján
    Piršel M.
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 720
    Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2010 . - Vol. 57, no. 4 (2010), s. 287-290
    MeSH Subject faktor transkripčný TFIIH : fyziológia : genetika : chémia
    reparácia DNA
    choroby genetické, vrodené
    Cockayneov syndróm : genetika
    xeroderma pigmentosum
    transkripcia genetická
    regulácia expresie génu
    Subj. Headings komplex multienzýmový * mutácie * regulácia bunkového cyklu * trichotiodystrofia
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  9. TitleVulvodýnia ako možný prejav fyzikálnej formy urtikárie. Možnosti terapeutického ovplyvnenia antihistaminikami
    Author infoM. Kliment, D. Červenková, P. Kertys
    TitleVulvodynia as eventual manifestation physical forms of urticaria. Possibilities of therapy of antihistaminics
    Author Kliment Michal
    Co-authors Červenková Daniela
    Kertys Pavol
    Corporation Zjazd českých a slovenských alergológov a klinických imunológov 16., 1999, Nitra, Slovensko
    Sign.C 2659
    Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 9, č. 3 (1999), s. 41-42
    systematics616.8-009:613.74:612.017.1:061.3
    MeSH Subject pruritus vulvae : etiológia : metabolizmus
    epidermolysis bullosa simplex : klasifikácia : etiológia
    mykózy : klasifikácia : komplikácie : etiológia
    imunoglobulín E
    urtikária : etiológia : terapia
    kongresy ako téma
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.