Search results
Title Cesta k diagnóze Coffinovho-Sirisovej syndrómu - dva uhly pohľadu Author info Gabriela Hrčková, Eva Pálková Author Hrčková Gabriela
Co-authors Pálková Eva
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3182 Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 61-64 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
choroby zriedkavé : diagnostika : genetika
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
strata sluchu
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie exómové
rodičia
postoj
dieťa
Subj. Headings Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B * c.6529dupC * p.His2117ProfsX15 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Coffinov-Sirisovej syndróm Author info Gabriela Hrčková Author Hrčková Gabriela
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 5 (2020), s. 213-214 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
tvár : abnormality
postihnutie intelektuálne
mutácia
dieťa
Subj. Headings Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Feeding difficulties in a newborn with Coffin-Siris syndrome - a case study Par.title Obtíže při příjmu potravy u novorozence s Coffin-Siris syndromem-kazuistika Author info Červenková Barbora, Tučková Tereza Author Červenková Barbora
Co-authors Tučková Tereza
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2024 . - Roč. 12, č. 1 (2024), s. 93-97 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
abnormality mnohopočetné
poruchy prehĺtania : ošetrovateľstvo : rehabilitácia
novorodenec
Subj. Headings Coffinov-Sirisovej syndróm * kazuistika Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article