Search results
Title Genetické syndromy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie) Author info Hladíková A. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 28-29 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject neurofibromatóza 1 : diagnostika
Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
LEOPARD-syndróm
gény ras
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Par.title Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Author info Čižmárová M. ... [et al.] Co-authors Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 Language Slovak, English Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Noonanovej syndróm a jemu podobné ochorenia Author info Ilenčíková D. Author Ilenčíková Denisa
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 25 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
Costellov syndróm : genetika
neurofibromatóza 1 : genetika
mutácia
gény ras
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm kardio-facio-kutánny * RASopatie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Rasopathies - dysmorphic syndromes with short stature and risk of malignancy Author info Cizmarova M. ... [et al.] Title RASopatie - dysmorfické syndrómy s nízkym vzrastom a rizikom malignity Co-authors Čižmárová Michaela
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Lasabová Zora
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Corporation Streudoeurópsky workshop detskej endokrinológie 19., 2013, Vyhne, Slovensko
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 47, no. 4 (2013), s. : ilustr., fotogr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject neurofibromatózy : genetika
Costellov syndróm : genetika
LEOPARD-syndróm : genetika
Noonanovej syndróm : genetika
dysplázia ektodermálna : genetika
chyby srdcové vrodené
MAP kinázový signálny systém
nádory : etiológia
výška telesná
dieťa
Subj. Headings syndrómy dysmorfické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article