Search results
Title A carbon-sorce-dependent repressor participates in the regulation of the hypoxic AAC 3 gene in Saccharomyces cerevisiae Author info Ľ. Šabová, B. Sokolíková, J. Kolarov Title Represor závislý na uhlíkovom zdroji sa zúčastňuje regulácie hypoxického génu AAC 3 u Saccharomyces cerevisiae Author Šabová Ľudmila
Co-authors Sokolíková B.
Kolarov J.
Corporation Conference of Yeast 26., 21.-23.5.1997, Smolenice, Slovensko
Sign. C 1206 Source Folia microbiologica : international journal for basic, environmental and applied microbiology. - ISSN 0015-5632 . - Roč. 42, č. 6 (1997), s. 650 Language English Country Slovak Republic systematics 582.282.23:575.113:061.3 MeSH Subject Saccharomyces cerevisiae : genetika
gény regulačné : genetika : imunológia
transkripcia genetická : genetika : imunológia
proteíny : biosyntéza : klasifikácia
DNA : analýza : genetika
kongresy ako téma
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Language English Country Slovak Republic Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A comparative study of EGFR mutation screening methods in non-small cell carcinoma of lung Author info Gombos Z. ... [et al.] Title Porovnávacia štúdia skríningových metód mutácie EGFR pri nemalobunkovom karcinóme pľúc Co-authors Gombos Z.
Danihel Ľudovít 1950-
Puttaswamy K.
Brose M.
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2010 . - Vol. 111, no. 7 (2010), s. 365-368 : ilustr., grafy, tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject karcinóm pľúc, nemalobunkový : diagnostika : genetika : patológia
receptory erbB
mutácia
expresia génu
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová
Subj. Headings adenokarcinóm pľúc * mutácie EGFR * expresia EGFR * analýza molekulárna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A single-centre experience with broader predictive testing for anti-EGFR therapy in metastatic colorectal cancer patients Author info Hajkova, N. - Ticha, I. - Dundr, P. Title Skúsenosti jedného centra so širším prediktívnym testovaním pre anti-EGFR terapiu pacientov s metastatickým kolorektálnym karcinómom Author Hajkova N.
Co-authors Ticha I.
Dundr Pavel
Corporation Dni molekulovej patológie. Sympózium molekulovej patológie s medzinárodnou účasťou a Martinské dni nelekárskych pracovníkov v patológii 11., 2015, Martin, Slovensko
Sign. Z 1857, Z 1858, Z 1893 Source Dni molekulovej patológie : program a abstrakty : 4.- 5. 6. 2015 , Martin, hotel Turiec. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - ISBN 978-80-971340-7-5 . - S. 57-58 Language English Country Slovak Republic MeSH Subject nádory kolorektálne
analýza DNA, mutačná
gény ras
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia KRAS * mutácia NRAS * terapia anti-EGFR monoklonálnymi protilátkami Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Active search for patients with familial hypercholesterolemia in the Czech Republic Author info T. Freiberger ... [et al.] Co-authors Freiberger Tomáš
Grombiříková H.
Kopálková L.
Kuhrová V.
Kozák Libor 1960-2007
Corporation Nové trendy v prevencii aterosklerózy. Medzinárodné sympózium 13., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 4 (2005), s. 255 Language English Country Slovak Republic systematics 616.153.922-008.61-056.7(437.1/.2):061.3 MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : klasifikácia : etiológia : patológia
dizajn epidemiologického výskumu : dieťa
apolipoproteíny B : analýza
analýza DNA, mutačná : využitie
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Par.title Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-8621, 2016, roč. 11, č. 1, s. 7-12. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1335-8359, 2016, roč. 16, č. 5, s. 209 a 211-215. [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - KUCHÁRIKOVÁ, Lucia - HANÁČKOVÁ, Eva - CHANDOGA, Ján (1950-) - HLAVATÁ, Anna. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-4790, 2017, roč. 14, č. 5, s. 254-258. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416. [4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. [4] ŠPALEK, Peter. Svalové kŕče - ich príčiny, diagnostika a liečba. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1336-4790, 2023, roč. 20, č. 1, s. 19-24. [4] HOLECOVÁ, Viera - GROSSMANOVÁ, Laura - KOTHAJ, Ján - MARTINÍKOVÁ, Martina - HLAVATÁ, Anna - VYŠEHRADSKÝ, Róbert - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ĎURINA, Pavol. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1335-9592, 2023, roč. 24, č. 6, s. 420-422. article
Title Advances in andrology Subtitle Freiburg, 20-22 March 1997 Author info edit. C. Keck, F. Geisthövel Title Pokroky v andrológii. Freiburg, 20.-22. marca 1997 Another authors Keck C. (Editor)
Geisthövel F. (Editor)
Corporation European Academy of Andrology
Issue data Oxford : Blackwell Science , 1997. - 78 s. Edition International Journal of Andrology ; Suppl. 3, ISSN 1350-4908
Language English Country Great Britian systematics 616.697-07-08:575:577.2:611.013.11/.12(061.3) MeSH Subject aberácie chromozómové
faktor F
infertilita mužov
spermatogenéza
gény
genetika lekárska
poradenstvo genetické
biológia molekulárna
analýza DNA, mutačná
aneuploidia
inseminácia umelá
výsledok gravidity
etika lekárska
kongresy ako téma : Nemecko
translokácia genetická
darcovstvo oocytu
hybridizácia in situ, fluorescenčná
formy kyslíka, reaktívne
Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Year, No. Vol. 20 Suppl. 3 (1997) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 2894 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Author info Staníková, D. ... [et al.] Title Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Co-authors Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Subj. Headings obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] STANÍKOVÁ, Daniela - SŮROVÁ, Martina - TICHÁ, Ľubica - LOBOTKOVÁ, Denisa - GABČOVÁ, Dominika - ŠKOPKOVÁ, M. - KLIMEŠ, Iwar (1951-) - STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Monogénová obezita u detí na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2017. ISSN 0069-2328, 2017, roč. 72, č. 5, s. 293-300. article
Title Algoritmus diferenciálnej diagnostiky gestačnej trofoblastovej choroby Par.title Algorithm of differential diagnostics in gestational trophoblastic disease Author info Vanda Repiská ... [et al.] Co-authors Repiská Vanda
Vojtaššák Ján
Böhmer Daniel
Korbeľ Miroslav 1956-
Shawkatová Ivana
Danihel Ľudovít 1950-
Sign. C 2864 Source Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 1 (2009), s. 15-18 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroba gestačná trofoblastová : etiológia : genetika : patológia
mola hydatidosa : diagnostika : genetika : patológia
diagnostika diferenciálna : gravidita
choriokarcinóm : diagnostika : genetika
analýza cytogenetická
analýza DNA, mutačná
technika náhodne amplifikovanej polymorfnej DNA
Subj. Headings choroba gestačná trofoblastová * mola hydatidóza kompletná * mola hydatidóza parciálna * karyotyp * polymorfizmus DNA Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] BÔŽIK, Mário. Metastázujúci choriokarcinóm u 26-ročnej ženy - kazuistika. In Klinická onkologie. - Praha : Ambit Media, 2011. ISSN 0862-495X, 2011, roč. 24, č. 2, s. 137-142. [4] BÔŽIK, Mário. Gestačná trofoblastová choroba - choriokarcinóm (kazuistika). In Slovenská rádiológia. - Bratislava : Lúče života, 2011. ISSN 1335-0625, 2011, roč. 18, č. 1, s. 31-35. article