Search results
Title Ako sme rozplietli klbko superrefraktérnej epilepsie Author info Suroviaková S. ... [et al.] Co-authors Suroviaková Stanislava
Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
Igaz Matúš
Bánovčin Peter 1954-
Kršiaková Jana
Nosáľ Slavomír
Corporation Festival Neurokazuistík 7., 2023, Martin, Slovensko
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . 7. festival neurokazuistík : 14. -15. apríl 2023, hotel Turiec, Martin : zborník abstraktov. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. S1 (2023), s. 19-20 Event keywords Festival Neurokazuistík ( 7. : 2023 : Martin, Slovensko ) MeSH Subject encefalomyopatie mitochondriálne
DNA polymeráza gama
mutácia
príznaky a symptómy
choroba akútna
koniec fatálny
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Alpers-Huttenlocher syndrome (AHS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Mitochondriálne ochorenia spôsobené patogénnymi variantmi polymerázy gamma Par.title Mitochondrial diseases caused by pathogenic variants of polymerase gamma Author info Miriama Juhosova, Ján Chandoga, Veronika Luciaková Author Juhosová Miriama
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Luciaková Veronika
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 1 (2023), s. 5-13 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH Subject mitochondrie : fyziológia : genetika
DNA polymeráza gama : genetika
mutácia
mitochondriopatie : diagnostika : farmakoterapia
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
Subj. Headings gén POLG * mutácie POLG génu * mitochondriopatie asociované s POLG génom Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES