Search results
Title Aktuální stav a další perspektivy výzkumu terapie DMD/BMD Author info Peter Vondráček Author Vondráček Petr
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : terapia
výskum : trendy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ataluren * idebenón Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Autistický pacient v ordinaci (dětského) neurologa Par.title Autistic patient in a (paediatric) neurologist's practice Author info Alena Zumrová Author Zumrová Alena 1957-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 135-139 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 155-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject poruchy autistického spektra : patológia
symptómy neurologické
techniky a postupy diagnostické
diagnostika diferenciálna
Rettov syndróm
ganglioglióm
Duchenneova svalová dystrofia
choroby nervového systému
dieťa
Subj. Headings kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title CARE-NMD a výsledky mezinárodního výzkumu týkajícího se péče o pacienty s DMD Author info Mrázová L. ... [et al.] Co-authors Mrázová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 38 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia
starostlivosť o pacienta
poskytovanie zdravotnej starostlivosti
kvalita života
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings projekt CARE-NMD Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title CARE-NMD Subtitle medzinárodná konferencia o Duchennovej muskulárnej dystrofii Author info Michaela Korčeková Author Korčeková Michaela
Sign. C 3004 Source Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2013 . - Roč. 15, č. 5 (2013), s. 28-29 : ilustr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé
choroby neuromuskulárne
Duchenneova svalová dystrofia
starostlivosť o pacienta
Subj. Headings konferencia * projekt Care-NMD Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cesty pri bádaní liečenia Duchennovej svalovej dystrofie Author info Günter Scheuerbrandt, G. Borský Author Scheuerbrandt Günter
Co-authors Borský G.
Sign. C 2958 Source Ozvena : spravodajca Organizácie muskulárnych dystrofikov v Slovenskej republike. - ISSN 1335-2490 . - Roč. 10, č. 1 (2001), s. 11-15 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 575:616.74-008 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : patofyziológia
dystrofín : analýza : genetika
terapia génová : metódy : trendy
gentamycíny : aplikácia a dávkovanie : farmakokinetika : použitie terapeutické
plazmidy : účinky liekov : genetika : použitie terapeutické
skúšanie klinické ako téma : metódy : trendy
myši : rast a vývin : genetika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 31.10.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Diagnostika delecí v dystrofinovém genu u potenciálních přenašeček DMD a BMD pomocí metod MLPA a FISH Author info I. Hrdlička ... [et al.] Co-authors Hrdlička Ivan
Horáček Jiří
Hazdrová Iva
Kebrdlová Věra
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 45 Language Czech Country Slovak Republic systematics 616.74-009.54:061.3 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : diagnostika
delécia génu
amplifikácia génová
hybridizácia in situ, fluorescenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings prenášači genetickí Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnóza a manažment pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou Author info Kolníková M., Viestová K. Author Kolníková Miriam
Co-authors Viestová Karin
Corporation Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 50., 2018, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 50. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou : Galandove dni : 22. - 23. november 2018, Martin : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. S3 (2018), s. 12 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : diagnostika : terapia
manažment starostlivosti o pacienta
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnóza a manažment pacientov s Duchenovou svalovou dystrofiou Author info Kolníková M., Viestová K. Author Kolníková Miriam
Co-authors Viestová Karin
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 226 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : diagnostika
manažment starostlivosti o pacienta
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ataluren Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Author info R. Petrovič, M. Fischerová, J. Chandoga Author Petrovič Robert
Co-authors Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika
variabilita genetická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article