Search results
Title Analýza dokonanej samovraždy pacienta s Huntingtonovou chorobou Author info Patarák, M. Author Patarák Michal
Corporation Slovenský neuropsychiatrický kongres 3., 2012, Jasná, Nízke Tatry, Slovensko
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave . Abstrakty : III. slovenský neuropsychiatrický kongres : hotel Grand, Jasná, Nízke Tatry, Demänovská dolina : 26. - 27. 4. 2012. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2012 . - Roč. 61, č. supl.1 (2012), s. 9 MeSH Subject Huntingtonova choroba
porucha depresívna
samovražda
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Chapters, articles Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
Annotation Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.06.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Čo sa môže skrývať za poruchou chôdze starčeka Author info Rišková V. ... [et al.] Co-authors Rišková Veronika
Benczová Gabriela
Pietrzyková Mária
Viszlayová Daša
Corporation Festival Neurokazuistík 7., 2023, Martin, Slovensko
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . 7. festival neurokazuistík : 14. -15. apríl 2023, hotel Turiec, Martin : zborník abstraktov. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. S1 (2023), s. 11 Event keywords Festival Neurokazuistík ( 7. : 2023 : Martin, Slovensko ) MeSH Subject Huntingtonova choroba : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
ľudia vyššieho veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičná chorea so sklonmi k šialenstvu a vznikom v dospelosti: 150 rokov od Georga Huntingtona a jeho choroby Par.title Hereditary chorea with a tendency to insanity and adult onset: 150 years since George Huntington and his disease Author info Ján Necpál, Michal Patarák Author Necpál Ján
Co-authors Patarák Michal
Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 93-96. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 1-4 : ilustr., obr. Source Online príloha . - tlačená : ilustr., obr. MeSH Subject Huntingtonova choroba : história
príznaky a symptómy
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika a léčba psychiatrické symptomatiky u pacientky s Huntingtonovou nemocí Author info Pavel Doubek ... [et al.] Co-authors Doubek Pavel 1970-
Another authors Roth Jan 1961- (Author)
Židovská Jana (Author)
Uhrová Tereza 1968- (Author)
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3032 Source Psychiatria pre prax. - ISSN 1335-9584 . - Roč. 1, č. 3 (2002), s. 130-131 systematics 616.851:616.89 MeSH Subject Huntingtonova choroba : klasifikácia : genetika : diagnostika
poruchy psychotické : etiológia
agresivita
uhličitan lítny : aplikácia a dávkovanie : použitie terapeutické
antipsychotiká : použitie terapeutické
kazuistiky
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diferenciálna diagnostika rýchlo progredujúcich demencií Author info Zuzana Gdovinová Author Gdovinová Zuzana 1959-
Sign. CP 2939 Source Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Psychiatria, neurológia. - Bratislava : Ecopress , 2014 . - Č. 18 (2014), s. 21-24 : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., obr., tab. MeSH Subject demencia : diagnostika
diagnostika diferenciálna
Alzheimerova choroba
demencia s Lewyho telieskami
degenerácia frontotemporálna lobárna
Huntingtonova choroba
Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : genetika
encefalitída s protilátkami proti NMDA receptorom
Hashimotova choroba
encefalitída
symptómy neurologické
MRI
Subj. Headings demencia rýchlo progredujúca * deficit kognitívny * príznaky psychiatrické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Early-onset dementia Subtitle a multidisciplinary approach Author info edited by John R. Hodges Title Skorý nástup demencie, multidisciplinárny prístup Another authors Hodges John R. (Editor)
ISBN 0-19-263034-2 Issue data Oxford : Oxford University Press , 2001. - xxii, 477 s., [10] s. obr. príl. : il. Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register Chapters, articles systematics 616.89 MeSH Subject demencia : diagnostika : etiológia : farmakoterapia
Alzheimerova choroba
postihnutie intelektuálne
demencia vaskulárna
Parkinsonova choroba
Huntingtonova choroba
prionózy
vek pri vypuknutí choroby
Language English Country Great Britian Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 48851 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Genetické a etické aspekty Huntingtonovej choroby Author info Marta Kvasnicová Author Kvasnicová Marta
Sign. CP 2939 Source Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 6 systematics 616.851:575.3 MeSH Subject Huntingtonova choroba : klasifikácia : genetika
faktory vekové
markery genetické
analýza DNA, mutačná : využitie
prognóza
Subj. Headings Huntingtonova chorea * faktory vekové * markery genetické * DNA analýza mutačná * prognóza Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické faktory ovlivňující věk nástupu Huntingtonovy nemoci a markery jeho predikce Par.title Genetic factors influencing age of onset of Huntington's disease and markers of its prediction Author info Petr Roudenský Author Roudenský Petr
Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2023, 24(2): 127-131. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 2 (2023), s. 111-114 : ilustr., tab. MeSH Subject Huntingtonova choroba : genetika
symptómy neurologické
repetície trinukleotidové
javy genetické
Subj. Headings faktory genetické * CAG triplet Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Huntingtonova choroba - kazuistika Author info Ferenčáková Ľ. Author Ferenčáková Ľubica
Corporation Jarná vedecko-pracovná schôdza Psychofarmakologickej sekcie Slovenskej psychiatrickej spoločnosti SLS, 2014, Košice, Slovensko
Sign. CP 3032 Source Psychiatria pre prax : [suplement] . Jarná vedecko-pracovná schôdza Psychofarmakologickej sekcie SPS SLS s témou : Aktuálna prax v psychofarmakológii : 25. - 27. apríl 2014, Košice. - ISSN 1337-446X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 22 MeSH Subject príznaky a symptómy
správanie paranoidné
schizofrénia
symptómy neurologické
Huntingtonova choroba
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article