Search results
Title Mitochondriálne syndrómy s poškodením nervového systému Par.title Mitochondrial syndromes with nervous system damage Author info František Cibulčík Author Cibulčík František
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 20130601 . - Roč. 14, č. 6 (2013), s. 287-291 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.. - Skratky MeSH Subject choroby nervového systému : etiológia
mitochondriopatie : klasifikácia : diagnostika : terapia
mitochondrie : genetika
MELAS syndróm
MERRF syndróm
Leighov syndróm
Leberova hereditárna optická neuropatia
Kearnsov-Sayreov syndróm
Friedreichova ataxia
Subj. Headings encefalomyopatia mitochondriálna neuro-gastrointestinálna (MNGIE) * Alpers-Huttenlocherova choroba * syndróm deplécie mtDNA Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Mitochondriální poruchy s maternální dědičností Author info Zeman J. ... [et al.] Co-authors Zeman Jiří 1950-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 17 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject mitochondriopatie : zobrazovanie diagnostické : dieťa
Leighov syndróm
MELAS syndróm
MERRF syndróm
Leberova hereditárna optická neuropatia
Kearnsov-Sayreov syndróm
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Neurologické príznaky mitochondriových ochorení Par.title Neurologic symptoms of mitochondrial diseases Author info Miriam Kolníková, Pavol Sýkora Author Kolníková Miriam
Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 6 (2009), s. 293-295 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : patológia : vrodené
encefalomyopatie mitochondriálne : diagnostika : patológia : terapia
symptómy neurologické : dieťa : dospelý
MELAS syndróm : diagnostika : rádiografia
Leighov syndróm : patológia : rádiografia
MERRF syndróm
ubichinón : deficit
Subj. Headings choroby mitochondriové * heterogenita fenotypová * encefalomyopatia mitochondriová neurogastrointestinálna (MNGIE) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách Par.title Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families Author info M. Tesařová ... [et al.] Co-authors Tesařová M.
Another authors Hansíková Hana (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Klement Petr (Author)
Houšťková H. (Author)
Kabátová Zuzana (070220)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554 : Obr. Language Czech Country Czech Republic Note Grant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 575.224.2:616-053.1:616.8-008.6 MeSH Subject DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
acidóza laktátová
slabosť svalová : genetika : patológia
ataxia : genetika : patológia
retinitis pigmentosa : genetika : patológia
Leighov syndróm : genetika : patológia
Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * heteroplazmia * metabolizmus energetický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES