Search results
Title Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov Par.title Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines Author info J. Ferenczová ... [et al.] Co-authors Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37 Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. systematics 616.61-008.64-053.31-02 * 616-008.9-053.31-056.7-06 * 547.857 MeSH Subject poškodenie obličiek, akútne : etiológia : diagnostika : novorodenec
hyperurikémia : etiológia : diagnostika : novorodenec
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : komplikácie : diagnostika : genetika
hypoxantínfosforibozyltransferáza : genetika
mutácia
Leschov-Nyhanov syndróm
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec * hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza * HPRT * mutácia zostrihová * intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Par.title Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Author info Katarína Hlinková ... [et al.] Co-authors Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243 : ilustr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject puríny
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika
choroby obličiek : vrodené : diagnostika
hyperurikémia
Leschov-Nyhanov syndróm
ribóza-fosfát pyrofosfokináza
uromodulín
xantín : moč
dieťa
Subj. Headings poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Par.title Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Author info Katarína Hlinková ... [et al.] Co-authors Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Sign. C 3028 Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128 : ilustr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject puríny : metabolizmus
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : etiológia
Leschov-Nyhanov syndróm
choroby obličiek
príznaky a symptómy
Subj. Headings poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BRENNEROVÁ, Katarína - PODRACKÁ, Ľudmila. Diferenciálna diagnostika nefrolitiázy u detí. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2016. ISSN 1336-8168, 2016, roč. 17, č. 3, s. 98-101. article