Search results

Records found: 3  
Your query: Subject (keywords) = "Louis Barovej syndróm"
  1. TitleAtaxia - teleangiectasia - kazuistika
    Author infoM. Šimo ... [et al.]
    Co-authors Šimo Martin
    Hlubeková Andrea
    Dvorák Miloslav 1954-
    Horný Vlastimil
    Frimmelová Patrícia
    Gernáth Ľubomír
    Carter Katarína
    Kučera Cyprián
    Šuchorová Jana
    Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 23., 2008, Martin, Slovensko
    Martinské neuroimunologické dni 6., 2008, Martin, Slovensko
    NoteBibliogr. odkazy
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXXIII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VI. martinské neuroimunologické dni : X. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 13.- 15. 3. 2008, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S1 (2008), s. 21-22
    systematics616.8-009.26 * 061.3
    MeSH Subject ataxia teleangiektázia
    fosfatidylinozitol-3-kinázy : genetika
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    kazuistiky
    Subj. Headings Henner-Louis-Barovej syndróm
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleLouis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině
    Par.titleLouis-Bar syndrome of ataxia telangiectasia in consanguinous family
    Author infoE. Seemanová, N. Mišovicová, D. Schindler
    Author Seemanová Eva
    Co-authors Mišovicová Nadežda
    Schindler D.
    NoteRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 11 (2006), s. 666-668  : Obr.
    systematics575:616.831-009.26+616.16-007.64:616.5+617.711
    MeSH Subject ataxia teleangiektázia : diagnostika : genetika : dieťa
    nestabilita chromozómová
    konsangvinita
    poruchy chromozómové
    chromozómy ľudské, pár 11 : genetika
    diagnostika prenatálna
    Form, Genre kazuistiky
    Subj. Headings Louis-Barovej syndróm * dedičnosť autozomálne recesívna * ATM gén v regióne 11q23
    LanguageCzech
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitlePontocerebelární hypoplazie
    Par.titlePontocerebellar hypoplasia
    Author infoTereza Svrčinová ... [et al.]
    Co-authors Svrčinová Tereza
    NoteČlánok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 18, č. 1 (2017), s. 58-61. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 1 (2017), s. 52-55  : ilustr., obr., tab.
    MeSH Subject choroby mozočka : klasifikácia : genetika : zobrazovanie diagnostické
    choroby genetické, vrodené
    príznaky a symptómy
    diagnostika diferenciálna
    ataxia mozočková
    poruchy psychomotorické
    mikrocefália
    epilepsia
    dyskinézy
    prognóza
    atrofie spinálne svalové, infantilný a juvenilný typ
    degenerácie spinocerebelárne
    Friedreichova ataxia
    dyssynergia mozočka myoklonická
    ataxia teleangiektázia
    ataxie spinocerebelárne
    Subj. Headings hypoplázia pontocerebelárna - klasifikácia, genetika * Werdnigova-Hoffmannova choroba * Marinescov-Sjögrenov syndróm * Ramsay Huntov mozočkový syndróm * Louis-Barovej syndróm * kazuistika
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.