Search results
Title Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) Author info Vosátková A. ... [et al.] Co-authors Vosátková Alexandra
Martinka Ivan
Jungová Petra
Lisyová Jana
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Špalek Peter
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 48-49 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject MERRF syndróm : diagnostika
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - kazuistika Par.title Atypical presentation of myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) - case report Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Jungová Petra
Lisyová Jana
Vosátková Alexandra
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Mehešová Silvia
Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 3 (2023), s. 171-175 : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject mitochondriopatie
MERRF syndróm : diagnostika : zobrazovanie diagnostické : terapia
techniky diagnostické neurologické
symptómy neurologické
Subj. Headings kazuistika * MT-TK-related mitochondrial disorder * mutácia m.8344A>G * obaz klinický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) Author info I. Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 21-23 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject MERRF syndróm
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Mitochondriálne syndrómy s poškodením nervového systému Par.title Mitochondrial syndromes with nervous system damage Author info František Cibulčík Author Cibulčík František
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 20130601 . - Roč. 14, č. 6 (2013), s. 287-291 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.. - Skratky MeSH Subject choroby nervového systému : etiológia
mitochondriopatie : klasifikácia : diagnostika : terapia
mitochondrie : genetika
MELAS syndróm
MERRF syndróm
Leighov syndróm
Leberova hereditárna optická neuropatia
Kearnsov-Sayreov syndróm
Friedreichova ataxia
Subj. Headings encefalomyopatia mitochondriálna neuro-gastrointestinálna (MNGIE) * Alpers-Huttenlocherova choroba * syndróm deplécie mtDNA Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Mitochondriální poruchy s maternální dědičností Author info Zeman J. ... [et al.] Co-authors Zeman Jiří 1950-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 17 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject mitochondriopatie : zobrazovanie diagnostické : dieťa
Leighov syndróm
MELAS syndróm
MERRF syndróm
Leberova hereditárna optická neuropatia
Kearnsov-Sayreov syndróm
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Neurologické príznaky mitochondriových ochorení Par.title Neurologic symptoms of mitochondrial diseases Author info Miriam Kolníková, Pavol Sýkora Author Kolníková Miriam
Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 6 (2009), s. 293-295 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : patológia : vrodené
encefalomyopatie mitochondriálne : diagnostika : patológia : terapia
symptómy neurologické : dieťa : dospelý
MELAS syndróm : diagnostika : rádiografia
Leighov syndróm : patológia : rádiografia
MERRF syndróm
ubichinón : deficit
Subj. Headings choroby mitochondriové * heterogenita fenotypová * encefalomyopatia mitochondriová neurogastrointestinálna (MNGIE) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES