Search results
Your query:
Subject (keywords) = "MLPA multiplex ligation dependent probe amplification"
Title Cytogenetic and molecular changes in myelodysplastic syndromes Par.title Cytogenetické a molekulárne zmeny pri myelodysplatickom syndróme Author info Jakub Petrík ... [et al.] Co-authors Petrík Jakub
Žákovičová Alena
Juríková Kristína
Lukačková Renáta
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 113-116 : ilustr., fareb. grafy, tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject syndrómy myelodysplastické
aberácie chromozómové
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná
Subj. Headings FISH (fluorescence in situ hybridization) * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Par.title Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Author info Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Author Petrovič Robert
Co-authors Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [1] BALÁŽOVÁ, Patrícia - VIESTOVÁ, Karin - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Dystrofinopatie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2022. ISSN 0069-2328, 2022, roč. 77, č. 4, s. 198-205. [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. Title Duchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky Author info Fischerová M., Petrovič R., Chandoga J. Author Fischerová Mária
Co-authors Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 44-45 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Hereditárne onkologické syndrómy: mutácie v DNA a diagnostické techniky genetického testovania Par.title Hereditary oncological syndromes: DNA mutations and diagnostic techniques of genetic testing Author info Lenka Dolešová ... [et a.] Co-authors Dolešová Lenka
Repiská Vanda
Böhmer Daniel
Závodná Katarína
Markus Ján
Konečný Michal
Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20150418 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 90-95 : ilustr., grafy, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject syndrómy nádorové dedičné
testovanie genetické : metódy
mutácia
analýza sekvenčná : metódy
analýza DNA, sekvenčná : metódy
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
analýza DNA, mutačná
Subj. Headings DNA diagnostika * PTT (Protein Truncation Test) * DHPLC (Denaturing high-performance liquid chromatography) * HRM (High Resoluting Melting) * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) * SSCP (Single strand conformation polymorphism) * SNaPshot analýza * elektroforetogram * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Technika MLPA Author info Renata Lukačková Author Lukačková Renáta
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Č. 1 (2014), s. 22-23 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject techniky klinické laboratórne
techniky molekulárnej diagnostiky
Subj. Headings MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) * kity reakčné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES