Search results
Your query:
Subject (keywords) = "MLPA multiplex ligation dependent probe amplification"
Title Cytogenetic and molecular changes in myelodysplastic syndromes Par.title Cytogenetické a molekulárne zmeny pri myelodysplatickom syndróme Author info Jakub Petrík ... [et al.] Co-authors Petrík Jakub
Žákovičová Alena
Juríková Kristína
Lukačková Renáta
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 113-116 : ilustr., fareb. grafy, tab. MeSH Subject syndrómy myelodysplastické
aberácie chromozómové
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná
Subj. Headings FISH (fluorescence in situ hybridization) * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Par.title Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Author info Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Author Petrovič Robert
Co-authors Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky Author info Fischerová M., Petrovič R., Chandoga J. Author Fischerová Mária
Co-authors Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 44-45 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárne onkologické syndrómy: mutácie v DNA a diagnostické techniky genetického testovania Par.title Hereditary oncological syndromes: DNA mutations and diagnostic techniques of genetic testing Author info Lenka Dolešová ... [et a.] Co-authors Dolešová Lenka
Repiská Vanda
Böhmer Daniel
Závodná Katarína
Markus Ján
Konečný Michal
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20150418 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 90-95 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH Subject syndrómy nádorové dedičné
testovanie genetické : metódy
mutácia
analýza sekvenčná : metódy
analýza DNA, sekvenčná : metódy
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
analýza DNA, mutačná
Subj. Headings DNA diagnostika * PTT (Protein Truncation Test) * DHPLC (Denaturing high-performance liquid chromatography) * HRM (High Resoluting Melting) * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) * SSCP (Single strand conformation polymorphism) * SNaPshot analýza * elektroforetogram * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Technika MLPA Author info Renata Lukačková Author Lukačková Renáta
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Č. 1 (2014), s. 22-23 MeSH Subject techniky klinické laboratórne
techniky molekulárnej diagnostiky
Subj. Headings MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) * kity reakčné Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article