Search results

Records found: 2  
Your query: Subject (keywords) = "NBIA neurodegeneration with brain iron accumulation"
  1. TitleEye of tiger sign u pacientky s extrapyramídovým syndrómom - ojedinelá kazuistika
    Par.titleEye of tiger sign in patient with extrapyramidal syndrome - unique case report
    Author infoMartin Daniš, Georgi Krastev
    Author Daniš Martin
    Co-authors Krastev Georgi
    NoteČlánok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 21, č. 4 (2020), s. 319-321. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3034
    Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 4 (2020), s. 273-275  : ilustr., fareb. fotogr., obr.
    MeSH Subject choroby neurodegeneratívne : zobrazovanie diagnostické : genetika : terapia
    preťaženie železom
    neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
    choroby bazálnych ganglií
    dystónia
    Subj. Headings NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) * neurodegenerácia spojená s akumuláciou železa * PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) * syndróm extrapyramídový * MRI mozgu - príznak tigrieho oka * gén PANK2 - variant c.1583C>T (p.Thr528Met) * kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleNBIA - neurodegenerace s akumulací železa
    Par.titleNBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation
    Author infoLenka Hvizdošová ... [et al.]
    Co-authors Hvizdošová Lenka
    NoteVideozáznam ku kazuistike nájdete na www.neurologiapreprax.sk. - Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 5 (2016), s. 328-332. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 285-288  : ilustr., obr., tab.
    MeSH Subject choroby neurodegeneratívne : genetika
    preťaženie železom
    gangliá bazálne
    neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
    Subj. Headings NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) * PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) * PLAN (phospholipase A2 associated neurodegeneration ) * MPAN (mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration) * BPAN (beta-propeller protein-associated neurodegeneration) * FAHN (fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration) * CoPAN (CoA synthase protein-associated neurodegeneration) * Kufor Rakeb syndrome * Woodhouse-Sakati syndrome * neuroferritinopatia * aceruloplazminémia * kazuistika
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.