Search results
Title Cielený skríning zriedkavých ochorení Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou Par.title Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations Author info Alexandra Lacková, Matej Škorvánek Author Lacková Alexandra
Co-authors Škorvánek Matej
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 112-116 : ilustr., fareb. fotogr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 124-131. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
symptómy neurologické
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Fabryho choroba
Tay-Sachsova choroba
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Par.title Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Author info Věra Malinová, Tomáš Honzík Author Malinová Věra
Co-authors Honzík Tomáš
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre prehľad
Subj. Headings Pompeho choroba Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lyzozómové choroby v praxi Author info A. Hlavatá Author Hlavatá Anna
Corporation Sympózium klinickej farmácie 19., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. C 233 Source Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2010 . - Roč. 79, č. 9 (2010), s. 270 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby lyzozómové : terapia : dieťa
mukopolysacharidóza I : terapia
mukopolysacharidóza II : terapia
mukopolysacharidóza VI : terapia
Gaucherova choroba : terapia
Fabryho choroba : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : terapia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - terapia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lyzozómové choroby v praxi Author info Hlavatá A. Author Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 50., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 50. pediatrické dni : 15. -16. apríl 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 28-29 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby lyzozómové : terapia : dieťa
mukopolysacharidóza I : terapia
mukopolysacharidóza II : terapia
mukopolysacharidóza VI : terapia
Gaucherova choroba : terapia
Fabryho choroba : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : terapia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - terapia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lyzozómové ochorenia Par.title Lysosomal diseases Author info Anna Pavlíková Author Pavlíková Anna
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 6 (2020), s. 369-377 : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
glykogenóza, typ II
choroba z ukladania esterov cholesterolu
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukopolysacharidózy
alfa-manozidóza
Niemannova-Pickova choroba, typ C
cystinóza
Subj. Headings deficit kyslej lyzozómovej lipázy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neobvyklé príčiny hepatopatie, ktoré vieme liečiť Author info Juríčková K., Hlavatá A. Author Juríčková Katarína
Co-authors Hlavatá Anna
Corporation Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov 6., 2016, Nitra, Slovensko
Sign. C 3037 Source Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VI. Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov : 22. - 24. 9. 2016 Nitra, Hotel Mikádo. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 15, č. S1 (2016), s. 12 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby pečene : etiológia : dieťa
choroby lyzozómové : komplikácie : dieťa
diagnostika včasná
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy
Niemannova-Pickova choroba, typ C
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Wolmanova choroba
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Niemann-Pickova choroba typ C - nie je vždy na vine enzým Author info Hlavatá K. Author Hlavatá Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 23-24 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Niemannova-Pickova choroba, typ C : terapia
choroby lyzozómové
epilepsia
dieťa
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Niemann-Pickova choroba typ C (NPC), klinická heterogenita a nové diagnostické možnosti Author info Kolníková M. ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
Foltán Tomáš
Payerová Jaroslava
Corporation Sympózium praktickej neurológie 11., 2017, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax - XI. ročník : 3. - 4. november 2017, Vysoké Tatry : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S3 (2017), s. 30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Niemannova-Pickova choroba, typ C : diagnostika : farmakoterapia
príznaky a symptómy : novorodenec : dieťa : dospelý
metóda suchej kvapky krvi
biomarkery : krv
sfingomyelíny
oxysteroly
analýza DNA, mutačná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings lyso-SM-509 * miglustat Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nutrition management of Niemann Pick disease type C: A case report Author info Rejane Viana dos Santos ... [et al.] Co-authors Viana dos Santos Rejane
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2021 . - Vol. 55, no. 4 (2021), s. 238-241 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject Niemannova-Pickova choroba, typ C : komplikácie : dietoterapia
príznaky a symptómy tráviace
dietoterapia : metódy
Subj. Headings miglustat - účinky nežiaduce * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article